Fibroblast silver loading for the diagnosis of Menkes disease.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Role of optic microscopy for early diagnosis of Menkes disease.
We report the case of a male patient with a normal development in the first three months of life, presenting for global regression, central axial hypotonic syndrome, pyramidal syndrome, focal epileptic seizures, and a particular aspect of the hair - almost absent, short, sparse, lightly colored, at age of five months, becoming coarse, twisted (kinky hair) by the age of 21 months. Different dise...
متن کاملMenkes X linked disease: heterozygous phenotype in uncloned fibroblast cultures.
The 64Cu incorporation into uncloned fibroblast cultures from 16 Menkes disease mothers and 19 first and second degree female relatives was examined. The mean incorporation for the Menkes disease mothers (36.2 +/- 3.6 SEM) differed significantly from that of 25 normal subjects (21.7 +/- 0.9 SEM) suggesting the presence of a significant proportion of mutant cells. In addition, the results sugges...
متن کاملتععین پارامتر های ترانسفورماتور به منظور تشخیص خطا transformer parameter determination for the purpose of failure diagnosis
چکیده ترانسفورماتورهای قدرت ادوات گران قیمتی هستنند که نقش بسیار مهمی را در سیستم های قدرت ایفا می کنند. در سالهای اخیر روشهای مختلفی جهت تشخیص خطا و مونیتورینگ ترانسفورماتورها ارائه شده است. در این پایان نامه برخی از این روشها جهت تعیین پارامتر های ترانسفورماتور در شرایط سالم و خطاهای مختلف در محدوده ی وسیعی از فرکانس بررسی شده است. همچنین با استفاده از روش اجزای محدود و محاسبات بر پایه فرمو...
15 صفحه اولFirst trimester prenatal diagnosis of Menkes disease by DNA analysis.
Menkes disease is an X linked recessive disorder of copper metabolism characterised by neurological symptoms and connective tissue manifestations. The defective gene in Menkes disease has recently been isolated and the gene product is predicted to be a copper transporting ATPase. The diagnosis of Menkes disease has hitherto been performed by biochemical analysis, based on intracellular accumula...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 1998
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.35.10.849