EXPRESSION PROFILES OF PTEN AND POGZ GENES IN TURKISH PATIENTS WITH AUTISM
نویسندگان
چکیده
Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), karmaşık davranışsal fenotiplerle teşhis edilen, etiyolojik ve klinik olarak heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB'nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı, otistik hastalarda genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmaktır.
 
 Yöntem: DSM-IV DSM-V tanı kriterlerine göre tanılı 50 hastada yaş-cinsiyet uyumlu sağlıklı kontrolde PTEN, gen ekspresyonları kantitatif real time PCR (QRT-PCR) ile araştırıldı. çalışma Erciyes Üniversitesi Genom Kök Hücre Merkezi'nde (GENKOK) yapılmıştır.
 Bulgular: geninin kontrollere daha fazla eksprese olduğu erkeklerde bu genin ekspresyonunun anlamlı bulundu. ekspresyonu istatistiksel değildi ancak düşük bulundu (p=0.7884). genlerin bilişsel geriliği olan hastalar arasındaki ilişki değildi.
 Sonuç: Daha büyük hasta grupları diğer olası araştırılmasını sonuçların farklı belirtilerle karşılaştırılmasını öneriyoruz. Anahtar Kelimeler: Otizm, Spektrum Bozuklukları, POGZ, Ekspresyon
منابع مشابه
the past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
Expression Profiles of miR-93 and miR-330 in Iranian Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia
Background and Aims: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common adult human leukemia. MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNAs that regulate gene expression. Research has shown that in CLL, microRNAs can have function as oncogenes or tumor suppressors. Some studies demonstrated that the expression of microRNA-93 (miR-93) and microRNA-330 (miR-330) have been changed in several can...
متن کاملmodern surgical techniques in treatment of patients with cleft lip & cleft palate
چکیده ندارد.
15 صفحه اولDe novo POGZ mutations in sporadic autism disrupt the DNA-binding activity of POGZ
BACKGROUND A spontaneous de novo mutation is a new mutation appeared in a child that neither the parent carries. Recent studies suggest that recurrent de novo loss-of-function mutations identified in patients with sporadic autism spectrum disorder (ASD) play a key role in the etiology of the disorder. POGZ is one of the most recurrently mutated genes in ASD patients. Our laboratory and other gr...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Acta medica alanya
سال: 2022
ISSN: ['2587-0319']
DOI: https://doi.org/10.30565/medalanya.1148353