Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Hereditary Spastic Paraplegias
Keywords Disease name and synonyms Definition Classification Differential diagnosis Prevalence Clinical description Management including treatment Diagnostic methods Etiology Genetic counseling Antenatal diagnosis References Abstract Hereditary spastic paraplegias (HSP) comprise a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spastici...
متن کاملThe hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are inherited neurologic disorders in which the primary symptom is insidiously progressive difficulty walking due to lower extremity weakness and spasticity. There have been great strides in our knowledge of this group of disabling disorders; 20 HSP loci and 9 HSP genes have been discovered. Insights into the molecular causes of HSPs are beginning to em...
متن کاملthe impact of attending efl classes on the level of depression of iranian female learners and their attributional complexity
می توان گفت واقعیت چند لایه ا ی کلاس های زبان انگلیسی بسیار حائز اهمیت است، زیرا عواطف و بینش های زبان آموزان تحت تاثیر قرار می گیرد. در پژوهش پیش رو، گفته می شود که دبیران با در پیش گرفتن رویکرد فرا-انسانگرایی ، قادرند در زندگی دانش آموزانشان نقش مهمی را ایفا سازند. بر اساس گفته ی ویلیامز و بردن (2000)، برای کرل راجرز، یکی از بنیان گذاران رویکرد انسانگرایی ، یادگیری بر مبنای تجربه، نوعی از یاد...
Retinal nerve fibre layer loss in hereditary spastic paraplegias is restricted to complex phenotypes
BACKGROUND Reduction of retinal nerve fibre layer (RNFL) thickness was shown as part of the neurodegenerative process in a range of different neurodegenerative pathologies including Alzheimer's disease (AD), idiopathic Parkinson's disease (PD), spinocerebellar ataxia (SCA) and multiple system atrophy (MSA). To further clarify the specificity of RNFL thinning as a potential marker of neurodegene...
متن کاملthe effect of task complexity on lexical complexity and grammatical accuracy of efl learners’ argumentative writing
بر اساس فرضیه شناخت رابینسون (2001 و 2003 و 2005) و مدل ظرفیت توجه محدود اسکهان (1998)، این تحقیق تاثیر پیچیدگی تکلیف را بر پیچیدگی واژگان و صحت گرامری نوشتار مباحثه ای 60 نفر از دانشجویان زبان انگلیسی بررسی کرد. میزان پیچیدگی تکلیف از طریق فاکتورهای پراکندگی-منابع تعیین شد. همه ی شرکت کنندگان به صورت نیمه تصادفی به یکی از سه گروه: (1) گروه موضوع، (2) گروه موضوع + اندیشه و (3) گروه موضوع + اندی...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Genetics
سال: 2015
ISSN: 0340-6717,1432-1203
DOI: 10.1007/s00439-015-1536-7