Çukurova bölgesi prematür menopoz hastalarında inhibin alfa (769 G→A) gen mutasyonunun araştırılması
نویسندگان
چکیده
ÖZET
 Amaç: Bu çalışmada, Folikül uyarıcı hormon (FSH) ’ın negatif geri bildirim mekanizmasındaki fonksiyonu nedeni ile prematür menopozun oluşumunda rolü olabileceği düşünülen inhibin (INH) alfa genindeki 769 G→A missense mutasyonunun Çukurova bölgesindeki menopoz hastalarında görülme sıklığı araştırıldı. 
 Gereç ve Yöntem: Prematür Menopoz (PM) teşhisi konulan 28 hasta 9 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı α geninin ekzon 2 bölgesinin içinde bulunan 243 baz çiftlik bölge Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) amplifiye edildi. PZR çoğaltılan bölgeler uygun Restriksiyon endonükleaz enzimi (Bbv I) kullanılarak kesildi. Bulgular: INH bölgesinde mutasyonu PM hastasında ayrıca grubunda saptanmamıştır. Sonuç: Sonuçlarımız arasında bir ilişki olmayabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, etiyolojisinde rolünü anlayabilmek için farklı etnik kökenlerden daha fazla sayıda grubu araştırma yapılmalıdır.
منابع مشابه
Dmm020339 769..782
RASopathies are developmental disorders caused by germline mutations in the Ras-MAPK pathway, and are characterized by a broad spectrum of functional and morphological abnormalities. The high incidence of these disorders (∼1/1000 births) motivates the development of systematic approaches for theirefficient diagnosis and potential treatment. Recent advances in genome sequencing have greatly faci...
متن کامل08. Varas 769
Introducción: la ultrasonografía endoscópica (USE) ha demostrado ya su utilidad en la evaluación de las lesiones submucosas, en la estadificación del cáncer digestivo en general, y del linfoma gástrico tipo MALT en particular. El objetivo de este trabajo fue la estadificación por USE. Pacientes y método: veinticuatro enfermos (10 mujeres y 14 varones) con edad media de 56 años y con posible lin...
متن کاملAveraging and Deterministic Optimal Control 769
Averaging is often used in ordinary differential equations when dealing with fast periodic phenomena. It is shown here that it can be used efficiently in optimal control. As the period tends to zero, a limit or "averaged" problem is defined. The open loop optimal control of the limit problem induces a cost which is optimal up to the second order when evaluated through the original dynamics. The...
متن کاملPharmacoeconomics 2008; 26 (9): 769-779
This article reviews the general issues in valuing health states for use in costAbstract effectiveness analysis and the specific issues considered by the National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) in its recent review of the methods of technology appraisal. The general issues are how to describe health, how to value health and who should provide the values for health. The spec...
متن کاملYazılım Havuzu Analizi ile Tasarım-Kod Uyumluluğunun Araştırılması
Özet. Yazılım projelerinde analiz aĢamasında tanımlanan probleme çözüm üretme aĢaması olan tasarım, geliĢtiriciler tarafından yazılımı gerçekleĢtirmek üzere yürütülen kodlama sürecine girdi sağlar. Yazılım geliĢtirilirken ya da güncellenirken, kod ve tasarımın uyumlu olarak idamesi uzun vadeli bir yatırımdır ve idame ettirilebilir bir proje sonucunu doğurur. Ancak gerçek hayatta tecrübesizlik, ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Cukurova Medical Journal
سال: 2021
ISSN: ['2602-3040', '2602-3032']
DOI: https://doi.org/10.17826/cumj.980604