Behavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Behavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications

We describe six individuals with microdeletions and microduplications in the distal 22q11.2 region detected by microarray. Five of the abnormalities have breakpoints in the low-copy repeats (LCR) in this region and one patient has an atypical rearrangement. Two of the six patients with abnormalities in the region between LCR22 D-E have hearing loss, which has previously been reported only once ...

متن کامل

Neurodevelopmental Genetic Diseases Associated With Microdeletions and Microduplications of Chromosome 17p13.3

Chromosome 17p13.3 is a region of genomic instability that is linked to different rare neurodevelopmental genetic diseases, depending on whether a deletion or duplication of the region has occurred. Chromosome microdeletions within 17p13.3 can result in either isolated lissencephaly sequence (ILS) or Miller-Dieker syndrome (MDS). Both conditions are associated with a smooth cerebral cortex, or ...

متن کامل

evolutionary origin and phylogenetic relationships among fusarium oxysporum f. sp. melonis isolates in iran and their relationship with nonpathogenic isolates

پژمردگی فوزاریومی خربزه و طالبی با عامل fusarium oxysporum f. sp. melonis از بیماری های مهم قارچی در مناطق رشد این گیاهان می باشد. جدایه های f. oxysporum از گیاهان و خاک ریزوسفر متعلق به پنج استان مهم تولیدکننده ی خربزه و طالبی جداسازی شد و بر پایه ی بیماری زایی در ارقام افتراقی، گروه های سازگاری رویشی (vegetative compatibility groups)، توالی سنجی ناحیه ی جداکننده ی بین ژنی دی اِن اِی ریبوزومی (n...

15 صفحه اول

results of icsi in severe oligozoospermic and azoospermic patients with azf microdeletions

background: the aim of this study was to determine the incidence of azf (azoospermia factor) microdeletions of the y chromosome in infertile turkish male patients and intracytoplasmic sperm injection (icsi) outcome of these patients. objective: this study was undertaken in order to evaluate the outcome of intracytoplasmic sperm injection (icsi) in infertil man with azf microdeletions materials ...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Molecular Genetics & Genomic Medicine

سال: 2015

ISSN: 2324-9269,2324-9269

DOI: 10.1002/mgg3.146