Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Manifestaciones eléctricas de alteraciones miocárdicas asociadas a preexcitación ventricular
edigraphic.com Introducción l signo directo de la preexcitación consiste en la presencia de ondas delta, i. e. de empastamiento más o menos acentuado del pie de la onda R o de la porción inicial de la Q, lo que indica una activación adelantada y lenta de un segmento del miocardio ventricular (zona de preexcitación). Ésta puede hallarse en el ventrículo derecho o en el izquierdo. Para localizarl...
متن کاملOrigen de los hematomas subdurales espinales . Estudio anatómico en cadáveres
Los hematomas espinales más comunes son los hematomas epidurales, no obstante a lo largo de los años se han descrito numerosos hematomas subdurales espinales (HSE). El mecanismo de la formación de los hematomas subdurales craneales es conocido, sin embargo, el mecanismo de origen de los HSE no está claramente definido. El sangrado de los hematomas subdurales craneales ha sido atribuido a la rot...
متن کاملMolecular analysis of SMA patients without homozygous SMN1 deletions using a new strategy for identification of SMN1 subtle mutations.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disease. SMA is linked to the 5q13 locus in 95% of patients, and in at least 98% of them, the SMN1 homozygous deletion is found. Compound heterozygous patients, who have an SMN1 deletion associated with a subtle mutation, appear undeleted with the common molecular diagnostic test that detects only the homozygous absence of SMN1. In t...
متن کاملQuantitative Analysis of SMN1 Gene and Estimation of SMN1 Deletion Carrier Frequency in Korean Population based on Real-Time PCR
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder, caused by homozygous absence of the survival motor neuron gene (SMN1) in approximately 94% of patients. Since most carriers have only one SMN1 gene copy, several SMN1 quantitative analyses have been used for the SMA carrier detection. We developed a reliable quantitative real-time PCR with SYBR Green I dye and studied 13 patients...
متن کاملCo‐segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient
Despite co-segregation of two different genetic neurological disorders within a family is rare, clinicians should take into consideration this possibility in patients presenting with unusual complex phenotypes or with unexpected electrophysiological findings. Here, we report a Spanish 11-month-old patient with spinal muscular atrophy type 2 and Charcot-Marie-Tooth 1A.
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Revista Médica Clínica Las Condes
سال: 2018
ISSN: 0716-8640
DOI: 10.1016/j.rmclc.2018.10.002