Atendimento de enfermagem ao portador de doença de Fabry: relato de experiência

A doença de Fabry é uma origem genética ligada ao cromossomo X. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos, o que provoca deficiência da enzima alfa-galactosidase A. O diagnóstico Doença na maioria das vezes desafiador. Desta forma, atuação do enfermeiro processo saúde paciente com indispensável educação e direcionamento tratamento adequado frente às complicações agravamento sua doença. Trata-se estudo descritivo, tipo relato experiência, elaborado contexto experiência vivida durante atendimento enfermagem Paciente portador Fabry, tem como objetivo principal orientação realidade pelos pacientes as dificuldades encontradas jornada em busca acesso tratamento.
 Descritores: Enfermagem, Alfa-Galactosidase.
 
 Nursing care for patients with disease: experience report
 Abstract: disease is of genetic origin linked to the X chromosome. It occurs due an inborn error in metabolism glycosphygolipids, which causes deficiency enzyme alpha-galactosidase The diagnosis Disease often challenging. . In this way, role nurses health-disease process essential educating and directing appropriate treatment face complications worsening their disease. This descriptive study, type report, elaborated context lived during nursing patient Disease, has main objective orientation direction reality by difficulties encountered. journey search access treatment.
 Descriptors: Nursing, Alpha-Galactosidase.
 Cuidados enfermería con enfermedad Fabry: experiencia
 Resumen: La es una origen genético al cromosoma Se produce debido un congénito en el los glucoesfigolípidos, lo la deficiencia alfa-galactosidasa El suele ser reto. De esta papel del enfermero proceso salud-enfermedad Enfermedad fundamental para educar y orientar tratamiento adecuado ante las complicaciones empeoramiento su enfermedad. trata estudio descriptivo, experiencia, experiencia cuidado tiene orientación dirección realidad por dificultades encontradas. .durante viaje atención acceso tratamiento.
 Descriptores: Enfermería, Alfa-Galactosidasa.