A110 DGAT1 MUTATION OF LIPID TRAFFICKING ASSOCIATED WITH A RARE CASE OF CONGENITAL DIARRHEA
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Identification and characterization of a novel DGAT1 missense mutation associated with congenital diarrhea[S]
Acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase (DGAT)1 and DGAT2 catalyze triglyceride (TG) biosynthesis in humans. Biallelic loss-of-function mutations in human DGAT1 result in severe congenital diarrhea and protein-losing enteropathy. Additionally, pharmacologic inhibition of DGAT1 led to dose-related diarrhea in human clinical trials. Here we identify a previously unknown DGAT1 mutation in identica...
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولan investigation of the types of text reduction in subtitling: a case study of the persian film gilaneh with english subtitles
چکیده ندارد.
15 صفحه اولA Rare Case of Ganglioneuroblastoma with Presentation of Diarrhea and Resistant Hypokalemia
Background: Neuroblastoma is the most common extracranial solid tumor in children and the most common malignancy in infant.Some tumors release vasoactive intestinal peptide (VIP), causing a profound secretory diarrhea. In this report we describe a 33 month old girl with intermittent diarrhea from 9 month ago and hypokalemia resistant to treatment .She had increased VMA in 24hour urin .After co...
متن کاملCongenital Becker’s nevus: report of a rare case
Introduction: Beckers’s nevus is a cutaneous hamartoma which usually appears as a circumscribed hyperpigmentation with hypertrichosis. It usually presents unilaterally and the usual site is shoulder and scapula. It is rarely congenital and it is usually noticed first during adolescence. Case Report: Herein, we report a congenital bilateral large Becker’s nevus with positive familial history ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of the Canadian Association of Gastroenterology
سال: 2020
ISSN: 2515-2084,2515-2092
DOI: 10.1093/jcag/gwz047.109