سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد شده است. در ضمن اینکه در طی این مطالعات احتمال وجود الگوهای وراثتی مغلوب در سرطان پستان پیشنهاد شده است. هدف از انجام این مطالعه جستجوی ژنهای جدید عامل سرطان پستان خانوادگی در تعدادی از خانواده های non-brca1/2 در جمعیت ایرانی با استفاده از معیار ازدواج خویشاوندی بدلیل ناشناخته بودن حدود 70% از اساس ژنتیکی این بیماری و عدم بررسی الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری در مطالعات قبلی بود. در این بررسی پس از انتخاب دقیق خانواده ها بر اساس معیارهای مورد نظر و مستثنی کردن خانواده هایی که دارای جهش در ژنهای brca1 ،brca2 و chek2 بودند در سایر خانواده ها توالی یابی اگزوم در کلیه افراد دردسترس خانواده انجام گردید. سپس با بررسی های بیوانفورماتیکی فیلترینگ و الویت بندی ژنهای کاندید گرفته و بررسی¬های تکمیلی بر روی این ژنها انجام شد. در این بررسی واریانتهای هموزیگوت با تفکیک ناقص در ارتباط با سرطان پستان در خانواده های مورد بررسی شناسایی گردیدند. دو ژن اول هر خانواده در الویت¬بندی از نظر فراوانی آلل مورد شناسایی در آن ژن در یک گروه کنترل سالم 50 نفری مورد بررسی قرار گرفت. هیچیک از 6 واریانت مورد بررسی در هیچ یک از 50 نفر فرد سالم مشاهده نگردید. ژنهای حامل این واریانتها می¬توانند بعنوان ژنهای مستعدکننده جدید در سرطان پستان مورد بررسی بیشتر قرار گیرند.

سرطان پستان شایعترین علت مرگ ناشی از سرطان در بین زنان در سراسر جهان و شایعترین نوع سرطان در بین زنان ایرانی است. از آنجایی که طبق شاخصهای بالینی وهیستولوژیکی موجود برای طبقه بندی سرطان پستان واستفاده از روشهای درمانی بر اساس این طبقه بندی تنها 60% زنان مبتلا می توانند فارغ از متاستاز برای مدت طولانی زنده بمانند، نیاز مبرمی برای طبقه بندی دقیق تر بیماران مبتلا بر اساس شاخصهای جدید می باشد که بتواند سیر پیشرفت بیماری را پیش بینی ومنجر به انتخاب پروتکل درمانی دقیق تر گردند. بنابر این استفاده از مارکرهای ژنتیکی در سطح تک ژنها (مانند انکوژنها وژنهای سرکوب کننده توموری) وکروموزومها می توانند به عنوان فاکتورهای مستقل پیش آگهی مطرح شوند وبه طبقه بندی دقیق تر سرطان پستان ودر نتیجه مدیریت بهتر بیماران بکار روند.هدف از این مطالعه گذشته نگر، بررسی نقش تعداد نسخه های کروموزوم 17 به عنوان یک شاخص پیش آگهی ژنتیکی در 30 زن ایرانی مبتلا به سرطان پستان تک گیر از نوع مجرایی تهاجمی، با استفاده از تکنیک اینترفاز fish بود. محدوده سنی بیماران 31 تا 65 سال بود.تعداد نسخه های کروموزوم 17 در ارتباط با شاخصهای بالینی-پاتولوژیکی و مارکرهای ایمونوهیستوشیمیایی ( er,pr,p53 سن و طول و وضعیت بقای بیماران) مورد بررسی قرار گرفت.تکنیک fish با استفاده از پروبهای سانترومریک کروموزوم 17 بر روی سلولهای اینترفازی بدست آمده از برشهای بلوک توموری پارافینه انجام گردید. بیش از 3000 سلول برای تعداد نسخه های کروموزوم 17 مورد ارزیابی قرار گرفت.آنیوزومی کروموزوم 17 در هر 30 نمونه بیمار در سطوح مختلف دیده شد. میزان کلی اختلال کروموزومی برابر 57.03% بود که در این میان هایپودیپلوئیدی بسیار شایعتر از هایپردیپلوئیدی بود(2.5 برابر). ارتباط معناداری بین میزان آنیوزومی کروموزوم 17 و مرحله بیماری مشاهده گردید(p<0.05 )بر اساس نتایج این مطالعه هایپودیپلوئیدی کروموزوم 17 همانند دیگر شاخصهای بالینی و پاتولوژیکی می تواند به عنوان یک فاکتور پیش آگهی مناسب در سرطان پستان مجرایی تهاجمی در آینده مورد استفاده قرار گیرد.