چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گویا، یکی از تکنیک های بررسی بیماری های ژنتیکی و شناسایی ناقلین و تشخیص-های پیش از تولد می باشد. به خاطر حذف های بزرگ و موتاسیون های مرتبط با ژن های آلفا گلوبین، آنالیز مستقیم موتاسیون ها، زمان بر و پرهزینه می باشد. بنابراین روش های غیر مستقیم آنالیز پیوستگی نظیر، rflp و استفاده از مارکر-های str در تشخیص های مولکولی بیماری ها، مورد توجه قرار گرفته اند. برای همین منظور در این مطالعه مارکر های پلی مورف ?psti و d16s3400 انتخاب شدند و ژنوتیپ آن ها در 75 فرد غیرخویشاوند و 25 خانوده 3 نفری (شامل والدین و یک فرزند) در جمعیت ایرانی مشخص گردید. dna، از سلول های هسته دار خونی استخراج گردید. ژنوتیپ افراد با تکنیک pcr بوسیله پرایمرهای اختصاصی و به دنبال آن الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل امید و رنگ امیزی نیترات نقره و تکنیک rflp مشخص گردید. تعداد دقیق تکرارها برای مارکر str بوسیله تعیین توالی مشخص گردید. فراوانی اللی و درجه هتروزیگوسیتی برای افراد غیرخویشاوند با برنامه genepop تخمین زده شد. فراوانی هاپلوتیپی در افراد غیرخویشاوند و خانواده ها به ترتیب با برنامه های کامپیوتری phase و fbat تخمین زده شد. محاسبه عدم تعادل پیوستگی درافراد غیرخویشاوند با برنامه کامپیوتری 2ld انجام گردید. داده ها وجود 7 آلل برای مارکر d16s3400، با فراوانی های12/0، 14/0، 35/0، 14/0 24/0، 11/0 و 15/0 را نشان داد. برای مارکر ?psti ژنوتیپ هموزیگوت +/+ در جمعیت دیده نشد و فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت 17 درصد تخمین زده شد. آنالیز هاپلوتیپ های تخمین زده شده، وجود 5 هاپلوتیپ گویا که هر کدام دارای فراوانی بیشتر از 5 درصد بودند را در جمعیت نشان داد. نتایج آنالیز پیوستگی توسط نرم افزار 2ld، وجود پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر را تائید کرد. این نتایج در کنار یکدیگر نشان می دهد که دو مارکر ?psti و d16s3400 به عنوان مارکر های گویا می توانند در آنالیز پیوستگی، شناسایی ناقلین و تشخیص بیماری آلفا تالاسمی در جمعیت ایرانی پیشنهاد شوند.

با توجه به مزایای حسگرهای نوری مانند اقتصادی بودن، سادگی کار و سهولت ساخت آنها برای اندازه گیری گونه های مختلف یونی در محلول های آبی و آلی، استفاده از آنها رو به گسترش است. در این پروژه، دو حسگر شیمیایی نوری از نوع توده ای برای اندازه-گیری یون های مس(ii) و نیکل(ii) ساخته شده است. واکنشگرهای sal2dapte و qsal به عنوان شناساگر یون دوست بر روی غشا پلیمری پلی وینیل کلرید تثبیت شدند. غشای حاوی شناساگر sal2dapte، در طول موج 350 نانومتر و غشای حاوی شناساگر qsal در طول موج 419 نانومتر دارای حداکثر جذب بودند. غشای حاوی شناساگر sal2dapte پس از قرار گرفتن در محلول نیکل(ii) یک ماکزیمم جذب در طول موج 443 نانومتر و غشای حاوی شناساگر qsal، پس از قرار گرفتن در محلول مس(ii) یک ماکزیمم جذب در طول موج 541 نانومتر ایجاد کردند. از میزان جذب در این طول موج ها به عنوان معیار اندازه گیری استفاده شد. اثر متغیرهایی مانند نوع نرم کننده، ترکیب درصد اجزای تشکیل دهنده غشا شامل شناساگر و افزودنی آنیونیnatpb، ph تشکیل کمپلکس و زمان پاسخ بررسی شدند و شرایط بهینه اندازه گیری بدست آمد. در شرایط بهینه، حسگر بر پایه sal2dapte دامنه خطی 5-10×0/1 3-10×0/5 مولار و حد تشخیص 6-10*1/8 مولار برای اندازه گیری یون های نیکل(ii) دارد. برای حسگر بر پایه qsal دامنه خطی 7-10×3/6 4-10×0/1 مولار و حد تشخیص 7-10*4/3 مولار برای اندازه گیری یون های مس(ii) بدست آمد. دو حسگر مورد استفاده دارای حساسیت، دقت، گزینش پذیری و زمان پاسخ دهی کوتاه برای مس(ii) و نیکل(ii) هستند بطوری که زمان پاسخ دهی برای اندازه گیری نیکل(ii) برابر 12-7 دقیقه و برای مس(ii) برابر 5 دقیقه است. این حسگرها برای تعیین مقدار مس و نیکل در نمونه های آب شهر، آب رودخانه زاینده رود و پساب صنعتی مورد استفاده قرار گرفتند. نتایج بررسی نشان داد حسگر ساخته شده بر پایه qsal به صورت کامل برگشت پذیر است و امکان بازیابی و استفاده مجدد از آن وجود دارد.