نام پژوهشگر: آهورا نوذری

ارتباط بین پلی مورفیسم ژن هایtnf ? و il1ra با استعداد ابتلا به بیماریfebrile convulsion در این کودکان
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم 1388
  آهورا نوذری   علی محمد فروغمند

چکیده : زمینه و هدف : امروزه تب و تشنج بخش قابل ملاحظه ای از موارد بستری کودکان را در بیمارستان ها به خود اختصاص داده است ، نظر به ماهیت ایمنی – التهابی این بیماری و این که بعضی کودکان به طور ژنتیکی نسبت به برخی دیگر مقاومت کمتری در برابر تب دارند ، نیز با توجه به تحقیقات اخیر که نوعی ارتباط مثبت بین وجود سابقه خانوادگی برای تشنج (از نظر نوع و سن بروز بیماری در کودک) و ابتلا به این بیماری را نشان می دهند ، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم ناحیه پروموتری ژن tnf ? ( g-308a و c-850t ) و نیز توالی های ریز اقماری ژن il1ra با استعداد ابتلا به بیماری انجام شده است . روش بررسی : در این مطالعه موردی- شاهدی 100 بیمار مبتلا به تشنج ناشی از تب مراجعه کننده به بخشهای اطفال و اورژانس بیمارستان هاجر (شهرکرد) و همچنین تعداد 130 کودک سالم انتخاب گردید. پس از نمونه گیری ( شامل 5/1 میلی لیتر خون لخته به منظور استخراج سرم جهت انجام مرحله elisa و 5/1 میلی لیتر خون حاوی ضد انعقاد edta ) مراحل استخراج dna از خون حاوی ضد انعقادبه انجام رسید. سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده جهت ناحیه پروموتری ژن tnf ? و ژن il1ra ، واکنش pcr جهت تکثیر ژن مربوطه صورت پذیرفت و در نهایت با استفاده از poly acryle amid gele electrophoresis نتایج تحلیل شد . یافته ها : میانگین سن کودکان گروه بیمار 4/1 ± 4/3 سال و میانگین سنی کودکان گروه کنترل 3/1 ± 4/3 سال می باشد. 44 مورد از کودکان بیمار سابقه خانوادگی تشنج داشته اند. آنالیز rflp و elisa در مورد پلی مورفیسم ناحیه پروموتری ژن tnf ? به ترتیب در مورد جهش g-308a با p =0.146 و p = 0.223 و در مورد جهش c-850t با0.084 p = و0.61 p= نشان دهنده عدم وجود ارتباط میان حضور آلل های جهش یافته و استعداد ابتلا به بیماری می باشد . همچنین فراونی ژنوتیپی آلل 1 و آلل 2 ژن il1ra به ترتیب در گروه بیمار56 % و 10 % و در گروه کنترل4/55 % و 9/6 % می باشد با توجه به 0/93 p= برای آلل 1 و p=0/401 برای آلل2 ، از نظر پلی مورفیسم در این ژن نیز تفاوت آماری معنی داری بین دو گروه مشاهده نشد. نتیجه گیری : آزمون کای اسکوار موید این مطلب است که ارتباطی بین پلی مورفیسم این ژن ها و ابتلا به بیماری در این جمعیت وجود ندارد.