چکیده ژن فسفوانول پیروات کربوکسی کیناز سیتوزولی (pepck-c) یکی از ژنهای کاندیدای مهم می باشد که آنزیم فسفوانول پیروات کربوکسی کیناز را رمزگذاری می کند که آنزیمی مهم در چرخه گلیکونئوژنسیز می باشد. در ژنوم موجودات زنده دو شکل متفاوت از این ژن وجود دارد: ژن فسفوانول پیروات کربوکسی کیناز سیتوزولی (pepck-c ) و ژن نوع میتوکندریایی (pepck-m ). در این تحقیق به طور تصادفی 100 نمونه از دو جمعیت بومی منطقه سیستان و بلوچستان به نامهای خزک و دشتیاری مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور از فولیکول انتهایی پر dna استخراج و با استفاده از pcr و پرایمرهای f1r1 ، f2r2 ، f3r3 و f4r4 قطعه ای به طول bp 3792 از فاصله پروموتر تا اگزون شماره 3 از ژن pepck-c تکثیر و سپس قطعات تکثیر شده با استفاده از آنزیم های bste? و aci? مورد هضم قرار گرفت. محصول هضم روی ژل آگارز 5/1 درصد تعیین ژنوتیپ شد و فراوانی های ژنوتیپی و آللی با استفاده از نرم افزار popgene 3.2 مورد آنالیز قرار گرفت. فراوانی آللی برای نمونه های خزک در جایگاه bste?،a=0/98 و b=0/02 و در جایگاه aci?، 86/0 a=و 14/0 b=و برای نمونه های دشتیاری در جایگاه bste? ، 92/0 a=و 08/0 b=و برای جایگاه aci?، 98/0 a=و 02/0 b=بود. تجزیه هاپلوتایپ برای دو snp نشان داد که چهار هاپلوتایپ d ,c ,b ,a در دو جمعیت مرغ وجود دارد و فراوانی آنها به ترتیب برای مرغان خزک 02/0، 14/0،84/0 و 0 و برای مرغان دشتیاری 0، 02/0، 9/0 و 08/0 بود. از نه ژنوتیپ ممکن تنها چهار ژنوتیپ cc، cd، acو bc در دو نمونه مشاهده گردید که در این میان ژنوتیپ cc فراوانی بیشتری داشت. مطالعه حاضر نشان می دهد که در هر دو نمونه چند شکلی وجود دارد.

داده های tht و tem اثبات می کنند که ?-کازئین به دنبال احیا پیوندهای دی سولفیدیش که با افزایش دما افزایش پیدا می کند به سهولت فیبریل های آمیلوئیدی تشکیل می دهد. یافته های ما پیشنهاد می کنند که عامل احیا کننده و دما تشکیل فیبریل ?-کازئین را القا می کنند که احتمالا بوسیله افزایش حالت مونومری ?-کازئین و تسهیل برهم کنشش با سایر مولکول های ? -کازئین است که در نهایت فیبریل ها را تشکیل می دهند. این همچنین بوسیله آزمایشات فلورسانس ذاتی روی ?-کازئین طبیعی و احیا شده نشان داده شده است که آشکار می کند که دما سبب افزایش در قطبیت محیط ریشه تریپتوفان ها می شود. همچنین اسپکتروسکوپی cd آشکار می کند که دما سبب تغییر در ساختار سوم پروتئین می شود در حالی که ساختار دوم تغییر قابل ملاحظه ای مرتبط با فرضیه ساختار هسته گرمایی پایدار ?-کازئین را نشان نمی دهد. منطبق با این داده hplc اثبات می کند که افزایش دما تجمع ?-کازئین احیا شده را در مقایسه با حالت طبیعی اش افزایش می دهد.

هدف: کبد چرب غیر الکلی طیفی از حالات بالینی – آسیب شناختی است که با رسوب قطرات چربی در کبد بیمارانی که سابقه مصرف الکل ندارند ، مشخص می شود . هیپرمتیلاسیون dna در نواحی پروموتر ژن ها نقش مهمی در کاهش بیان ژن های دخیل در بیماری کبد چرب غیر الکلی دارد . هدف از این مطالعه بررسی متیلاسیون پروموتر ژن های gstt1 ، gstp1 ، apoe ، cpt-1a ، mmp-9 و ctla-4 در بیماران مبتلا به کبد چرب غیر الکلی در جنوب شرق ایران و مقایسه با افراد نرمال بود . ضمناً بیان این ژن ها نیز با استفاده از real time pcr مورد بررسی قرار گرفت . مواد و روش ها: متیلاسیون پروموتر ژن هایgstt1 ، gstp1 ، apoe ، cpt-1a ، mmp-9 و ctla-4 توسط تکنیک pcrمختص متیلاسیون بر روی نمونه های خون محیطی 80 بیمار مبتلا به کبد چرب غیر الکلی و 100 فرد سالم بررسی شد . بیان این ژن ها نیز بر روی 10 نمونه خون و 9 بافت مبتلا به کبد چرب غیر الکلی توسط تکنیک real time pcrبررسی و با نتایج حاصل از نمونه های خون افراد نرمال مقایسه گردید . نتایج: بر اساس یافته های این تحقیق ، وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن cpt-1a بین نمونه های خون دو گروه بیمار و کنترل و بیان ژن های cpt-1a و gstp1 بین نمونه های بافت مبتلا نسبت به نمونه های خون کنترل از لحاظ آماری معنی دار بود . بحث: این تحقیق نشان داد که وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن cpt-1a ، نقش موثری در روند بیماری کبد چرب غیر الکلی دارد ، در حالی که متیلاسیون پروموتر دیگر ژن های مورد مطالعه اثری در روند این بیماری نداشته و می توان گفت متیلاسیون این ژن ها نقش مهمی در این امر ایفا نمی کند و مکانیسم های دیگری باید در مهار این ژن ها نقش داشته باشند که برای اثبات آن نیاز به تحقیق گسترده تری است . کلمات کلیدی: کبد چرب غیر الکلی ، gstt1 ، gstp1 ، apoe ، cpt-1a ، mmp-9 ، ctla-4 ، متیلاسیون dna ، بیان ژن

پیش زمینه : توبرکلوزیس از طریق عفونت با مایکوباکتریوم توبرکلوزیس ایجاد می شود .امروزه یکی از بزرگترین مشکلات مسائل بهداشت جهانی بیماری سل می باشد. فاکتورهای مستعد کننده افراد به یک عفونت جدید یا عود کردن عفونت ناشناخته است. فاکتورهای میزبان، به طور اختصاصی ژن های میزبان، در حساسیت و شدت عفونت و همچنین در سلامت حاصل برای بیمار موثرند. پلی مورفیسم های سیتوکین می توانند در فعالیت پاسخ ایمنی به عفونت موثر باشند و می توانند یک نقش مهم در پاسخ میزبان ایفا کنند. سیتوکین ها یک نقش اساسی در دفاع میزبان علیه عفونت مایکوباکتریا دارند. از میان این سیتوکین ها، tnf-? و tnf-? چندین نقش در دفاع و پاسخ پاتوژنی برای ptb دارند. tnf-? اثرات خود را از طریق دو نوع رسپتورش، (tnfr1 ( p55 یا p60 نیز نامیده می شود و (tnfr2 ( p75 یا p80 اعمال می کند. هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم ژن های tnf-? و tnf-? و رسپتورهای آنها با بیماری سل ریوی می باشد. روش ها : در این مطالعه مورد- شاهدی case-control) 100) بیمار مبتلا به سل ریوی (36مرد و 64 زن) انتخاب شدند. گروه شاهد شامل 137 نفر از افراد سالم (61 مرد و 76 زن) بدون هیچ سابقه بیماری بود. پلیمورفیسم rs1800630g/a از ژنtnf-? rs909253a>g از ژنtnf-? و rs3397c/t از ژن tnfr2 و در نهایت(238+) rs2234694 از ژن tnfr1 با استفاده از تکنیک tetra-primer arms-pcr بررسی شد. نتایج : نتایج نشان می دهد که یک اختلاف معنی داری در فراوانی ژنو تیپ ag در مقایسه با ژنو تیپ aa در پلی مورفیسم tnf-? (rs1800630) p<0/045,or:2.14,ci:1.052-4.286) و همچنین در پلی مورفیسم tnf-? p<0.002,or:3.09,ci:1.447-6.590) وجود دارد. اختلاف معنی داری در ژنوتیپ tnfr2(rs3397c/t بین گروه های بیمار مبتلا به سل ریوی و افراد کنترل وجود داشت. فراوانی آلل های tnfr1 t در گروه بیمار بسیار بیشتر از افراد سالم نبود، بنابراین اختلاف معنی داری بین فراوانی ژنوتیپ tnfr1 در گروه بیمار و سالم وجود نداشت( p?0.05,or=2.271,ci=0.921-5.61 )؛ اگرچه با در نظر گرفتن دو شاخص سن و جنس، یک ارتباط معنی دار بین ژن tnfr1 و بیماری سل ریوی مشاهده شد( p<0.035, or=2.738,ci=1.047-6.977 ). بحث : در نهایت ، نتایج ما نشان داد که پلی مورفیسم های(tnf-?(rs1800630 tnf-?(rs909253a>g )، tnfr1rs2234694(+238a/c و rs3397c/t-snp از ژن tnfr2 ریسک فاکتورهایی برای قابلیت ابتلا به سل ریوی در جمعیت مورد بررسی ما می باشند. کلمات کلیدی : tnf-? ، tnf-? ، tnfr1،tnfr2،سل ریوی.

مقدمه: اسکیزوفرنی نوعی از بیماری های روانی است که 1% جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد. دوپامین یکی از انتقال دهنده های اصلی در مغز است و رسپتورهای آن با تعدادی از اختلالات روانی مانند اسکیزوفرنی در ارتباط هستند. هیپرمتیلاسیون dna در نواحی پروموتر ژن ها نقش اساسی در کاهش بیان ژن های دخیل در بعضی از بیماری ها را دارد. رسپتورهای دوپامین در خاطره اپیزوتیک، ادراک، آگاهی و احساسات دخیل هستند که این اعمال در بیماری اسکیزوفرنی در اثر عدم عملکرد رسپتورهای دوپامین دچار اختلال می شوند .هدف از این مطالعه بررسی بیان و متیلاسیون پروموتر ژن های drd1 , drd2 , drd4 , drd5, dat1,bdnf در بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی و مقایسه با افراد نرمال بود. روش مطالعه: متیلاسیون پروموتور ژن های drd1 , drd2 , drd4 , drd5, dat1,bdnf توسط واکنش زنجیره پلی مراز ویژه متیلاسیون (ms-pcr) روی نمونه های خون گرفته شده از 88 بیمار اسکیزوفرن و 72 کنترل سالم ارزیابی شد.بیان این ژن ها نیز بر روی 17 نمونه ی خون افراد اسکیزوفرن توسط تکنیک real time pcr بررسی و با نتایج حاصل از نمونه های خون افراد نرمال مقایسه گردید. یافته ها: متیلاسیون پروموتور ژن های, drd4 , drd5,bdnf از لحاظ آماری، تفاوت معنی داری بین افراد بیمار و سالم وجود داشت.ولی بین متیلاسیون پروموتر ژن های dat1، drd2 drd1 ,بین نمونه های بیمار و سالم از لحاظ آماری تفاوت معنی داری وجود نداشت.همچنین تفاوت معنی داری در سطح بیان m rna ژن های drd2 , drd4 , drd5,bdnf در نمونه های بیمار و افراد سالم نشان داده شد. در صورتی که در سطح بیان m rna ژن های dat1 drd1,در نمونه های سالم و بیمار تفاوتی مشاهده نشد. نتایج: نتایج ما مشخص می کند که ژن های drd2 , drd4 , drd5,bdnf در ریسک ابتلا به اسکیزوفرنی دخیل است. بنابراین ممکن است بتوان از ژن های drd2 , drd4 , drd5,bdnf در لنفوسیت های خون محیطی به عنوان یک بیومارکر در تشخیص اسکیزوفرنی استفاده کرد.

پیش زمینه: سرطان سینه متداول ترین نوع سرطان، در میان زنان، در سراسر جهان است. از سوی دیگر سیتوکین ها عواملی کلیدی در فرآیند التهاب هستند که نقش های مهمی را در توسعه ی سرطان سینه ایفا می کنند. هدف مطالعه ی حاضر ارزیابی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم های ژن های il-19 و il-20 و خطر ابتلا به سرطان سینه است. روش ها: در این مطالعه ی مورد-شاهدی، dna از نمونه های خون 102 زن مبتلا به سرطان سینه و نیز 102 زن به عنوان نمونه های کنترل سالم استخراج گردید. دو پلی مورفیسم rs2243168at و rs2243158gc از ژن il-19 و 1380agrs2981573 و 1053tg rs2981572 از ژن il-20 با استفاده از تکنیک tetra primer arms-pcr بررسی شد. یافته ها: نتایج این مطالعه نشان می دهد که ژنوتیپ at از ژنil-19 می تواند با افزایش خطر سرطان سینه مرتبط باشد (or=3.05,ci 95%)=0.24-162.3). ژنوتیپ های ag وgg از il-20 (1380agrs2981573) می توانند خطر بیماری را افزایش دهند که از لحاظ آماری معنی دار است [or=2.5,ci(95%)=1.3-4.9,p=0.004; or=4.25,ci(95%)=1.2-17.3,p=0.012، به ترتیب[ در جایگاه il-20tg نیز، ژنوتیپ های tg و gg می توانند خطر بیماری را کاهش دهند. [or=0.61,ci(95%)=0.05-4.04,p=0.7;or=0.26,ci(95%)=0.02-1.7,p=0.125 ] نتایج: در نهایت، نتایج این مطالعه نشان می دهد که پلی مورفیسم 1380agrs2981573 il-20 می تواند به عنوان یک فاکتور خطر برای سرطان سینه در نظر گرفته شود. برای تأیید بیش تر این نتایج نیاز به بررسی جمعیت متفاوت با اندازه ی بزرگ تر داریم.

هدف از بهبود ژنتیکی دامهای اهلی، افزایش سطح ژنتیکی صفات مورد علاقه در جامعه، از طریق اصول ژتیک است. اکثر صفات مهم در دامپروری مانند تولید شیر، تولید تخم مرغ و وزن تولد تحت تاثیر جایگاه های چند ژنی و اثرات محیطی می باشند. اگر چه تعداد ژن های تاثیر گذار بر یک صفت پلی ژن مانند تولید شیر نامشخص است، اما تعدادی ژن کاندیدا برای صفات کمی شناسایی شده است. مدل ژن عمده پیشنهاد می کند که تعداد کمی ژن می توانند سهم عمده تری از تنوع را به خود اختصاص دهند. پیشرفت های اخیر در ژنتیک ملکولی امکان شناسایی و تعیین توالی این ژن ها را فراهم آورده است. شیر دارای چندین ترکیب ارزشمند با اثرات ویژه تغذیه ای است. یکی از مهمترین مواد با ارزش چربی شیر و اسید های چرب آن بویژه اسید لینولئیک کانژوگه (cla)می باشد. یک ژن بزرگ اثر که به عنوان یک عامل موثر بر ترکیب اسیدهای چرب شیر و بویژه اسید لینولئیک کانژوگه شناخته می شود، ژن استروئیل کوانزیم آ دی استراز یا scd است که بر روی کروموزوم 26 گاو قرار دارد و دارای شش اگزون و پنج اینترون می باشد. پژوهش حاضر به منظور تعیین فراوانی های آللی و ژنوتیپی جایگاه t878c از این ژن در نژادهای سیستانی و تالشی انجام شد. از 103راس گاو بومی نژاد سیستانی و 105 راس گاو بومی نژاد تالشی نمونه های خون تهیه شد. خون گیری با استفاده از لوله های ونوجکت دارای ماده ضد انعقاد خون edta و به مقدار 5 تا 6 میلی لیتر انجام گرفت و در دمای 20- درجه سانتی گراد نگهداری شد. استخراج dna از خون کامل و به روش استخراج نمکی تغییر داده شده، انجام شد. از روش pcr-rflp برای تعیین تکثیر و هضم جایگاه ژنی t878c استفاده گردید. بدین منظور یک قطعه 400 جفت بازی از این ژن تکثیر و با آنزیم برشی ncoi مورد هضم قرارگرفت. ژنوتیپ های tt ، ct و cc شناسائی شدند و مشخص شد که هر سه ژنوتیپ در جمعیت گاو بومی نژاد تالشی وجود دارد ولی در مورد جمعیت گاو بومی نژاد سیستانی تنها ژنوتیپ tt مشاهده شد و آلل جهش یافته c و ژنوتیپ های ct و cc مشاهده نشد.

پیش زمینه: اسکیزوفرنی یک بیماری شایع و در عین حال شدید روانی است که در حدود 1? از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. مطالعات روی خانواده ها، دوقلوها و فرزند خوانده ها نشان میدهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علت اسکیزوفرنی دارند. هدف مطالعه ی حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های ژن pten و خطر ابتلا به اسکیزوفرنی است. روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی (case-control ) ، dna از نمونه های خون 108 فرد ( 68مرد و 40 زن ) مبتلا به اسکیزوفرنی و نیز 108 فردسالم (93مرد و 15 زن ) به عنوان نمونه های کنترل استخراج گردید. دو پلی مورفیسم rs12569998(t/g) و rs2299939(a/c) از ژن pten با استفاده از تکنیک tetra primer arms-pcr بررسی شد. نتایج : در این پژوهش اختلاف معنی داری بین پلی مورفیسم های ژن pten (rs12569998(t/g) و rs2299939(a/c) ) و ریسک اسکیزوفرنی مشاهده نشد. نتیجه گیری: در این پژوهش برای اولین بار ارتباط بین دو پلی مورفیسم ژن pten و خطر ابتلا به اسکیزوفرنی بررسی گردید؛ و مطالعات گسترده تر روی تعداد نمونه های بیشتر و جمعیت های ژنتیکی متفاوت پیشنهاد میگردد.

چکیده پیش زمینه: فسفاتیدیل اینوزیتید تری کیناز (pi3k)، خانواده ای از آنزیم هایی است که در عملکردهای سلولی متعددی مثل رشد سلولی، تکثیر، تمایز، حرکت، عبور و مرورهای بین سلولی و بقا شرکت می کند. این آنزیم در مسیر سیگنالینگ pi3k/akt نقش مهمی بر عهده دارد. اسکیزوفرنی یکی از اختلالات روانی بسیار شایع (1% در جمعیت جهانی) می باشد که ژن های زیادی در بیماریزایی آن دخیل می باشند. هدف مطالعه ی حاضر، آنالیز نقش سه جایگاه snpژن pik3ca(rs6443624(a/c)، rs7640662(c/g) و rs7621329(c/t)) با بیماریزایی اسکیزوفرنی می باشد. روش ها : در این پژوهش مورد-شاهدی، dna از نمونه ی خون تام 108 نفر از بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی و 108نفر از افراد سالم استخراج شد و برای بررسی تنوع های ژنتیکی در سه جایگاه rs6443624(a/c)، rs7640662(c/g) و rs7621329(c/t) ژن pik3ca از تکنیک tetra-primer arms-pcr استفاده شد و سپس آنالیز آماری داده ها توسط نرم افزار spss صورت گرفت. نتایج: در این بررسی اختلاف معناداری بین ژنوتیپ ct و ژنوتیپ ترکیبی ct+tt در جایگاه rs7621329(c/t) ژن pik3ca نسبت به ژنوتیپ cc در مقایسه ی افراد بیمار با کنترل مشاهده شد(00001/0 p-value<، 4/6 or= و 14.23-3.023ci= ). اما در دو جایگاه دیگر رابطه ای معنادار با این بیماری مشاهده نشد. نتیجه گیری: طبق نتایج به دست آمده در این پژوهش، بین پلی مورفیسم rs7621329(c/t) ژن pik3ca و بیماری اسکیزوفرنی ارتباط وجود دارد. برای تایید بیشتر این نتیجه نیاز به بررسی در جمعیت های متفاوت و جامعه آماری بیشتر است.

چکیده: پیش زمینه: بعضی افراد، به ویژه نسبت به اثرات یک داروی خاص ممکن است حساس، در صورتی که افراد دیگر به آن کاملا مقاوم باشند. با این وجود تفاوتهای فردی در پاسخ به داروها در انسان اغلب ژنتیکی هستند. هدف مطالعه ی حاضر بررسی یکی از پلی مورفیسمهای مهم، cyp2d6*4 می باشد که در متابولیسم بسیاری از دارو ها نقش دارد. روش کار: در این مطالعه نمونه ی dna 300 فرد سالم، که از مرکز پزشکی خاص تهران جمع آوری شد، استخراج نمودیم. و به بررسی تغییر نوکلئوتید گوانین (g)به آدنین (a)در موقعیت 1846 در آلل cyp2d6*4 با استفاده از تکنیک هایpcr-rflpو pcr-sscp در جمعیت ایرانی پرداختیم. یافته ها: نتایج نشان داد که میزان این پلی مورفیسم به طور کلی در جمعیت ایرانی حدود5% و در قومیتهای مختلف؛ فارس، ترک، کرد، لر 51%، 31%، 6.3 و 11.6% بترتیب بوده است. نتیجه گیری: این یافته نشان می دهد که میزان این پلی مورفیسم در جمعیت ایرانی(5%) به میزان تخمین زده شده در آسیا (1تا4%) نزدیک می باشد. همچنین از لحاظ جغرافیایی افراد دارای این پلی مورفیسم اکثرا در نقاط شمال و شمال غربی کشور پراکنده هستند. پلی مورفیسم مورد بررسی فنوتیپ متابولیزه کننده ضعیف را بروز می دهد در نتیجه، با توجه به اهمیت کلینیکی آن، بهتر است در ایران بررسی های بیشتری بر روی جمیعتها ی بزرگتر، در ارتباط با ژنهای موثر در متابولیسم دارو صورت گیرد. کلمات کلیدی: فارماکوژنتیک، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، سیتوکرومp450، cyp2d6، متابولیسم داروها

مقدمه: حدود 30-50? از همه ناباروری ها به علت نقص در فاکتور های مردانه می باشد. بخش زیادی از این فاکتور ها، نارسایی در اسپرماتوژنز با علت ژنتیکی می باشد. پس از سندرم کلاین فلتر، شایع ترین علت ناباروری مردان ریزحذف های کروموزوم (ycm) y در منطقه azf است. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد عوامل مردانه به طور بالقوه می توانند بر لقاح، تکامل جنین، زنده ماندن و تکثیر جفت اثر بگذارند در نتیجه با توجه به مطالعات اخیر، یک ارتباط بالقوه بین ریزحذف های کروموزوم y و سقط مکرر(rpl) نیز وجود دارد. هدف: بررسی ریز حذف های کروموزومy (ycm) در مردان مبتلا به ناباروری غیرانسدادی و همسران خانمهای با سقط خودبخودی. مواد و روش ها: در این مطالعه 65 نمونه شامل 35 مرد مبتلا به ناباروری غیرانسدادی، 15 مرد که همسران خانمهایی با سقط خودبخودی بودند و 15 مرد بارور به عنوان شاهد، مورد بررسی قرار گرفتند. dna ژنومی از لنفوسیت های خون استخراج شده و سپس بررسی ریز حذف ها در azf به وسیله واکنش پلیمراز زنجیره ای چندگانه (multiplex pcr) با 19 sts انجام گرفت. نتایج: در بین 35 مرد مبتلا به ناباروری غیرانسدادی، 1 مورد دارای ycm در sy254 و sy157 و sy255 شناسایی شد. در دو گروه همسران خانمهایی با سقط خودبخودی و کنترل هیچ گونه حذفی در نواحی مذکور یافت نشد. بحث: فن آوری کمک باروری( art)، درمانی انتخابی برای زوج های نابارور دارای حذف در کروموزوم yمی باشد. اگر پدر دارای ycm باشد،art با برخی از خطرات مانند انتقال ycm پدر به فرزند و ایجاد اختلالات جدید در فرزندان همراه می باشد. در نتیجه تشخیص درست ycm و مشاوره ژنتیک قبل از هر گونه اقدام برای art پیشنهاد می شود.

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث می¬رسد و معمولا در دهه سوم یا چهارم زندگی بروز می¬کند. تشخیص بیماری معمولا از طریق عکسبرداری و اولتراسونوگرافی کلیه¬هاست. هدف: ارزیابی موتاسیون ژن¬های pkd1درافراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd)مواد و روش ها: در این مطالعه dna از 22 نمونه بیمار کلیه پلی کیستیک استخراج و با استفاده از پرایمرهای مناسب،16 اگزون انتهایی ژن pkd1 توسط pcr تکثیر شد. محصولات pcr سپس تعیین توالی شده و مورد بررسی قرار گرفتند.نتایج: نتایج تعیین توالی در این نمونه بیماران نشان داد که اگزون¬های 35، 36، و 37 غیر پلی¬مورفیک و فاقد جهش¬اند و بیشتر جهش¬ها در دو اگزون 44 و45 تجمع یافته¬اند. بسیاری از این جهش¬ها باعث تغییر اسید آمینه شده¬اند که می¬توانند با بیماری adpkd در ارتباط باشند.بحث: با استفاده از مارکرهای مولکولی (ژنتیکی) می توان نوع و موقعیت جهش¬ها را در خانواده¬های با ریسک بالا تعیین و با کمک آزمایشاتی¬که پیش از تولد فرزند می¬توانند انجام شوند امکان تولد بچه¬های مبتلا به adpkd را به میزان قابل توجهی کاهش داد.

دیابت شیرین، اختلال متابولیسم گلوکز می باشد که منجر به افزایش قند خون می شود.امروزه دیابت یکی از مهم ترین مشکلات بهداشتی، درمانی، اجتماعی و اقتصادی جهان محسوب می شود.هر روز که می گذرد بیش از پیش آشکار می گردد که دیابت فقط یک بیماری نیست بلکه شبکه ای درهم پیچیده از عوامل خطرزای محیطی و ژنتیک با پاتوفیزیولوژی های گوناگون در سنین مختلف است که با طیف وسیعی از بیماری ها مرتبط می باشد. از سوی دیگر نقش فاکتورهای ژنتیکی از جمله ژن mitf در بیماری دیابت نوع 2 ثابت شده است و همچنین درگیری و ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های خانواده mitf در بسیاری از بیماری ها مشخص شده است.هدف ما از این مطالعه، بررسی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژنrs( 6782552 a/c)mitfبا بیماری دیابت نوع 2 می باشد. در این مطالعه مورد- شاهدی، dnaاز نمونه های خون 100 فرد مبتلا به دیابت نوع 2 و نیز 100فرد سالم به عنوان نمونه های کنترل استخراج گردید. یکsnpاز ژنmitf rs 6782552 a/cبا استفاده از تکنیک tetra primer arms-pcrبررسی شد. یافته ها نشان می دهد که پلی مورفیسم بررسی شده در جمعیت مورد مطالعه، از لحاظ آماری ریسک ابتلا به بیماری را افزایش نمی دهد. در این بررسی، ژنوتیپ aa در هر دو گروه بیمار و سالم مشاهده نشد و مقایسه ی فراوانی های ژنی و نیز فراوانی ژنوتیپ های ac و ccمربوط به پلی مورفیسم ژنmitf rs 6782552 a/c بین دو گروه بیماران و کنترل، اختلاف معنی داری نداشته است.

مالتیپل اسکلروزیس (omim126200) یک بیماری شایع سیستم عصبی مرکزی ( cns) است که اثرات متقابل بین فرایند های التهابی (inflammatory) و تحلیل نورونی (neurodegeneration) به طور معمول منجر به اختلال متناوب نورولوژیکی و به دنبال آن ناتوانی پیشرونده تجمعی می شود. علائم برای این اختلال شامل: اختلالات بینایی و سیستم های حسی و حرکتی، هماهنگی و تعادل، روده/مثانه/جنسی و شناخت است. اوج شروع بیماری بین سنین 20 و 40 سال است .عامل بیماری ms مبهم است و هیچگونه علت قطعی و درمان موثر وجود ندارد. پاتوفیزیولوژی بیماری پیچیده است تقریبا در تمام صفات پیچیده مولفه های ژنتیکی و محیطی هم به صورت مستقل و هم تعاملی نقش مهمی دارند، که استعداد بیماری، تصادفی بودن و اثرات اپی ژنتیک آن را نمی توان نادیده گرفت. ms یک بیماری ارثی در معنای کلاسیک نمی باشد اما به نظر می زسد استعداد ژنتیکی همراه با فاکتورهای محیطی از قبیل:محل، فصل تولد، فاصله تا خط استوا، عفونت در دوران کودکی، کمبود ویتامین d بیماری را القاء می کند. مطالعات خانواده ها و دوقلوها نشان داده است که یک مولفه ژنتیکی قوی علت مالتیپل اسکلروزیس را تحت تاثیر قرار می دهدو شیوع این بیماری میان بستگان درجه اول افراد مبتلا 20 تا 40 برابر بیشتر از افراد کل جامعه است. نرخ تطابق بالاتر برای دوقلوهای همسان (%34-25) نسبت به دوقلوهای ناهمسان (%5-2) وراثت پذیری بالای آن را نشان می دهد . به علت طبیعت خودایمنی این بیماری، تلاش های اولیه برای شناسایی ژن های بیماری ms بر روی کمپلکس اصلی سازگاری نسجی (mhc) متمرکز شده است.علاوه بر mhc مناطق ژنتیکی دیگری در استعداد به ms دلالت داشته که از مطالعات پیوستگی گسترده ژنوم(gwas) بدست آمده است. این مطالعات بیش از 20 لوکوس از جمله cd58، il2ra،il7r، clec16a، tnfrsf1a، irf و vdr را شامل می شود. ویتامین d برای هموستاز مواد معدنی و استخوان ضرورت دارد.که خصوصیات تنظیم سیستم ایمنی (immunoregulatory) و ضد التهابی ( anti-inflammatory ) را در بر دارد.ژن گیرنده ویتامین d انسانی بر روی کروموزوم 12 قرار گرفته است.که دارای 8 ناحیه کدینگ و 3 ناحیه غیرکدینگ می باشد.گیرنده ویتامین d متعلق به ابرخانواده گیرنده هورمون های نوکلئاز می باشد که رونویسی از ژن های هدف در پاسخ به(oh)2d3 25،1 را تنظیم می نماید.به نظر می رسد عدم تنظیم متابولیسم ویتامین d با بیماری ms و بیماری های دیگری از قبیل دیابت نوع یک ، سرطان و پوکی استخوان ارتباط داشته باشد.ویتامین d از طریق رسپتور ویتامین d (vdr) و رسپتور غشایی اتصالی پاسخ سریع به استروئید (marrs ) عمل می کند.برخی از پلی مورفیسم های ژن vdr ممکن است عملکرد و متابولیسم ویتامین d را تغییر داده و نقشی را در بیماری ms ایفا کند..اثر این پلا مورفیسم ها به طور قطعی مشخص نشده است.مطالعات مختلفی نقش پلی مورفیسم ژن vdr در جمعیت های قومی مختلف بررسی کرده اند که به علت زمینه ژنتیکی متفاوت، نتایج متناقضی در این رابطه مشاهده شده است.

گلوکوم یکی از علل شایع نابینایی است و دومین عامل نانبنایی تدریجی بعد از کاتاراکت در جهان می باشد. شایع ترین نوع گلوکوم, گلوکوم زاویه باز اولیه (poag) می باشد که در آن با آسیب تدریجی عصب و مرگ سلول های گانگلیون نابینایی ایجاد می شود. این مطالعه بر روی 40 مورد بیمار مبتلا به poag انجام شد و برای بررسی جهش از تکنیک pcr-rflp استفاده گردید. در این مطالعه هیچ کدام از جهش های رایج (g61e, r390h, r469w) در بیماران ایرانی در افراد مورد مطالعه یافت نشد.

چکیده: پیشینه تحقیق : اسکیزوفرنی یک اختلال ناتوان کننده عصبی مزمن و پیچیده است که احتمالاً به وسیله¬ی فاکتورهای ژنتیکی و غیره ژنتیکی تحت تأثیر قرار می¬گیرد. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف بین 7/-1 درصد است و از اهمیت زیادی برخوردار است به همین دلیل مطالعات مختلفی در این زمینه صورت گرفته است . این بیماری نشانگان متنوع و در عین حال تخریب کننده¬ای دارد که تفکر، ادراک، هیجان، حرکت و رفتار فرد را تحت تأثیر قرار می¬دهد. مشخصه¬ی این بیماری علائمی نظیر هذیان، توهم، اختلالات فکری و حرکتی به همراه عدم توانایی درک یا بیان واقعیت و در مواردی همراه با اقدام به خودکشی می¬باشد. مکانیسم¬های پاتولوژیکی که منجر به بیماری اسکیزوفرنی می¬گردند هنوز به خوبی شناخته نشده اند ولی مطالعات متعددی نشان داده است که سیستم ایمنی/ التهابی در این بیماری فعال می¬گردد. هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن¬های tap1 و tap2 (به دلیل نقشی که این ژن¬ها درمسیر التهاب دارند ) در بیماری اسکیزوفرنی در شهرستان یاسوج و مقایسه آن¬ها با افراد سالم می¬باشد. مواد و روش¬ها: نمونه¬های خون بیماران و افراد کنترل از شهرستان یاسوج جمع آوری شد، در مجموع 110 بیمار که شامل63 مرد و 47 زن و 100نفر سالم که شامل 52 زن و 48 مرد بودند. در این پژوهش ما با روش tetra primer arms – pcr، به بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن¬های tap1 و tap2 با بیماری اسکیزوفرنی در سه جایگاه پرداختیم. نتایج: یافته¬های این پژوهش در بررسی هریک از جایگاه¬های 333 , tap1 tap 1 637 و tap 2 379نشان داد که ارتباط معناداری بین جهش¬های تک نوکلئوتیدی (snp) و فراوانی آن¬ها در بین افراد بیمار و سالم، با ژنوتیپ¬ gg مربوط به ژن tap1333 و خطر بروز اسکیزوفرنی وجود دارد. و همینطور ژنوتیپ ag مربوط به ژنtap 2 379 ارتباط معناداری با این بیماری دارد و در آخر مشاهده کردیم اختلاف معناداری بین پلی مورفیسم ژن tap1637 و خطر بروز بیماری اسکیزوفرنی وجود ندارد. بحث: این مطالعه اولین بررسی پلی مورفیسم ژن¬های tap1,2 در جمعیت ایران و ارتباط آن با بیماری اسکیزوفرنی می¬باشد. واژگان کلیدی: اسکیزوفرنی، پلی مورفسم ژن¬های tap، کمپلکس سازگار نسجی

اسکیزوفرنی ،(scz) ، یک بیماری روانی با علائم متغیر می باشد که یک درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.روانپزشکان ، اسکیزوفرنی را نوعی بیماری ذهنی می شناسند که، فرد مبتلا قابلیت تمیز دادن بین افکار و تصورات خودش و واقعیت را ندارد و تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیکی و محیطی مختلفی قرار میگیرد.نشان داده شده است که ژن hnf1a نقش مهمی در اختلالات کبدی ایفا می کندو ارتباطی که اختلالات کبدی با اسکیزوفرنی دارد در این مطالعه مورد توجه قرار گرفته است..هدف مطالعه حاضر ارزیابی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم های ژن hnf1a وبیماری اسکیزوفرنی می باشد . روش ها: در این مطالعه ی مورد-شاهدی، dna از نمونه های خون بیماران مبتلا به اسکیزوفرن شهرستان یاسوج و افراد کنترل نیز از این شهر جمع آوری شد، در مجموع 100بیمار که شامل 59 مرد و 41 زن و100نفر سالم که شامل 53 زن و 47 مرد بودند. پلی مورفیسم های ژن hnf1a (rs1169288و(rs17847497 با استفاده از تکنیک tetra primer arms-pcr بررسی شدند. نتایچ: نتایج این مطالعه نشان می دهد که ژنوتیپ tt در snp (rs1169288) خطر بیماری را افزایش می-دهد ،که از لحاظ آماری معنی دار است [or=5,ci(95%)=1.4-18,p=0.02]. بحث: در نهایت، نتایج این مطالعه نشان می دهد که پلی مورفیسم ( rs1169288 g/t) hnf1a می تواند به عنوان یک فاکتور خطر برای اسکیزوفرنی در نظر گرفته شود. تایید این نتایج نیازمندبررسی در سایر جمعیت ها وهمچنین نمونه هایی با اندازه های بزرگ تر خواهد بود. کلمات کلیدی: اسکیزوفرنی،اختلالات کبدی ، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی(snp)، ژن hnf1a

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

این پژوهش به منظور بررسی دو آلل bf2*13 و bf2*21 ژن bf2 از کلاس i کمپلکس اصلی سازگاری بافتی در دو جمعیت منطقه سیستان (دو توده نژادی خزک و دشتیاری) و سویه تجاری راس 308 صورت گرفت. کمپلکس اصلی سازگاری بافتی مجموعه ای ژنی می باشد که نقش تنظیمی را در سیستم ایمنی ایفا می کند. آزمایشات بسیاری ارتباط این مجموعه ژنی را با مقاومت و حساسیت در مقابل انواع بیماری ها و همچنین صفات تولیدی نشان داده است. ژن bf2 یکی از این جایگاه های مرتبط می باشد. در این تحقیق ابتدا از تعداد 60 قطعه مرغ نژاد راس 308 و همچنین تعداد 72 قطعه مرغ بومی (37خزک و35 دشتیاری) به صورت تصادفی خونگیری شد. سپس dna نمونه های خون با استفاده از کیت استاندارد استخراج گردید و برای تعیین کمیت و کیفیت آن از ژل آگارز یک درصد استفاده گردید. در مرحله بعد پرایمرهای مناسب برای دو آلل bf2*13 و bf2*21طراحی شد و سپس این آلل ها با واکنش pcr، تکثیر و محصول pcr به ترتیب به طول bp 197 و bp 52 توسط الکتروفورز با ژل آگارز 2/1 % و 5/1 % مشاهده شد. فراوانی نمونه های دارای آلل bf2*13 در نژاد تجاری راس 308، 45% و در دو توده نژادی خزک و دشتیاری به ترتیب 6/75% و 8/22% به دست آمد. همچنین فراوانی نمونه های دارای آلل bf2*21 در نژاد تجاری راس 308، 35% و در دو توده نژادی خزک و دشتیاری به ترتیب 9/45 و 2/34% مشاهده شد. با توجه به نتایج تحقیقات انجام گرفته می توان گفت توده نژادی دشتیاری از این نظر که فراوانی نمونه های دارای آلل bf2*13 که رابطه مستقیم با حساسیت به بیماری آنفولانزای مرغی دارد در آن بسیار پایین است در مقابل این بیماری کمتر حساس می باشد. از طرف دیگر، در توده نژادی خزک به رغم بالا بودن فراوانی نمونه های دارای آلل bf2*13، فراوانی نمونه های دارای آلل bf2*21 که رابطه مستقیم با مقاومت به بیماری های مارک، آنفولانزای مرغی، بورس عفونی و برخی صفات تولیدی دارد نیز در حد نسبتاً خوبی است. بنابراین اصلاحگران می توانند فراوانی این آلل ها را در برنامه های اصلاح نژادی مورد استفاده قرار دهند.

اهداف این تحقیق عبارتست از:1 - برآورد خصوصیات فنوتیپی و ژنتیکی صفات مختلف در گوسفند نژاد بلوچی در استان یزد و مقایسه آن با گله موجود در نزدیکترین ایستگاه. 2 - ارزیابی و معرفی معیارهای مناسب برای انتخاب گوسفند در شرایط گرم وخشک (نظیر تولید بازای هر حیوان مولد، تولید بازای هر واحد وزن متابولیک حیوانات مولد ، میانگین افزایش وزن روزانه در دوره شیرخوارگی به وزن متابولیک در زمان شیرگیری بره. 3 - پیشنهاد روش های مناسب پرورش بهره وری با در نظر گرفتن شرایط موجود، تولید پایدار و حفاظت از منابع طبیعی.

تکنیکهای ژنتیک مولکولی ابزارهای دقیق و سریعی برای شناسائی و استفاده تنوع ژنتیکی در نژادهای بومی فراهم نموده است . این تکنیکها به اصلاحگران اجازه می دهند تا در زمان کوتاهتری حیوانات با ژنوتیپ برتر را انتخاب کنند. نشانگرهای rflp بعلت تکرارپذیری و دقت بالا و عدم تاثر از عوامل محیطی خارجی و داخلی در بررسی ساختار و تنوع ژنتیکی حیوانات مورد توجه قرار داشته و اساس بسیاری از روشهای جدید در اصلاح نژاد را تشکیل می دهند. ژن هورمون رشد به دلیل اثرات مشخص بر بسیاری از صفات اقتصادی مهم در گاو، از جمله صفات شیرواری، بعنوان یک ژن کاندید برای این صفات ، در کانون بسیاری از مطالعات اخیر واقع شده است ، که عمدتا" در نژادهای اروپائی صورت گرفته اند. معهذا، در حال حاضر، اطلاعات ناچیزی در این ارتباط از نژادهای کوهاندار(زبو) در اختیار است . پروژه حاضر جهت بررسی واریانتهای آللی در محدوده اکسونهای 3 و 4 ژن هورمون رشد دو نژاد گاو بومی سیستانی و دشتیاری، که جز نژادهای زبو می باشند، طراحی گردید. نتایج حاصله مبین عدم اختلاف معنی دار بین دو نژاد سیستانی و دشتیاری از نظر rflp مورد بررسی است . معهذا ، همانگونه که مطالعات قبلی در مورد گاو سیستانی نشانداده است اختلاف فاحشی از نظر فراوانی آللی برای این rflp بین زبورهای جنوب شرقی ایران و نژادهای اروپایی وجود دارد. اینکه این تفاوتها تا چه میزان تفاوتهای آشکار، برای خصوصیات شیرواری، بین نژادهای اروپایی و زبوها را توجیه می کند مستلزم مطالعات بیشتری است .

پیشرفت های اخیر در ژنتیک ملکولی امکان تحلیل صفات تولیدی در سطح dna و استفاده از این اطلاعات را در اصلاح دام فراهم ساخته است . ژن هورمون رشد بدلیل اثرات عمده ای که در رشد، شیرواری و توسعه غدد شیری در گاو دارد و بعنوان یکی از مهمترین ژنهای کاندید برای صفات کمی مربوط به تولید شیر مورد توجه قرار گرفته است . در این تحقیق نمونه ای از گاوهای نر نژاد هلشتاین، که در مرکز اصلاح نژاد کرج نگهداری و از طریق تلقیح مصنوعی در سطح کشور استفاده شده اند، از نظر واریانت های آللی در جایگاه ژن خوتمون رشد مورد بررسی قرار گرفتند. نمونه های dna از اسپرم مربوط به 56 راس گاو نر استخراج و با استفاده از تکنیک pcr و پرایمرهای لازم قطعه ای بطول bp 404 از اگزون 5 ژن هورمون رسد تکثیر گردید. این قطعه برای تعیین پلی مورفیسم در نقطه قطع آنزیمی dde i مورد بررسی قرار گرفت . این ناحیه در مجاورت توالی کننده اسیدهای آمینه محل اتصال ii هورمون رشد واقع شده است . پس از تعیین ژنوتیپ در کلیه نمونه ها فراوانی آلل های dde i(+) و ,dde i(-) به ترتیب ، 88 درصد و 12 درصد برآورد گردید. این فراوانیها در تعادل هاردی - واینبرگ بودند. ارتباط بین گروههای ژنوتیپی سه گانه و ارزش های ارثی برای تولید شیر، چربی و درصد چربی با استفاده از روش glm انجام گرفت . هیچ گونه ارتباط معنی داری بین گروههای ژنوتیپی سه گانه و رکوردهای ارزش ارثی برای صفات فوق چنین بنظر می رسد که کم بودن تعداد نمونه ها در این تحقیق تفاوت احتمالی را آشکار ننموده است . نتیجه گیری قطعی در ارتباط با همبستگی بین واریانت های هورمون رشد جمعیت هلشتاین ایران در این جایگاه به مطالعه جامع تری نیاز خواهد داشت .

روشهای جدید ژنتیک مولکولی تشریح دقیق ژنها و نحوه عمل آنها را ممکن نموده و زمینه بکارگیری روشهای نوینی در اصلاح دام فراهم شده است . نژادهای گاو زبو (کوهان دار) و نژادهای اروپایی از نظر بسیاری از صفات تولیدی، تولید مثلی و مقاومت به امراض و بیماریها تفاوت آشکار دارند و بررسی این تفاوت ها در سطح ملکولی تعیین اساس ژنتیکی این تفاوت ها را مقدور می سازد. بدلیل اهمیت نقش هورمون رشد در بسیاری از صفات از قبیل رشد و تولید شیر پلی مورفییسم ژن هورمون رشد در گاو زبوی سیستانی مورد بررسی قرار گرفت تا با اطلاعات موجود از نژادهای اروپایی مقایسه گردد. در این تحقیق از 54 راس گاو نژاد سیستانی موجود در ایستگاه تحقیقات دامپروری سیستان (زهک) نمونه های خون تهیه شده و با استفاده از روش فنل-کلروفرم، dna استخراج گردید. پس توسط تکنیک pcr یک قطعه 345bp ژن شامل قسمت هایی از اکسون سوم و چهارم و تمامی اینترون سوم تکثیر یافت . محصول pcr در معرض هضم آنزیم محدودالاثر mspi قرار گرفت . فراوانی آلل های mspi(+) و mspi(-) به ترتیب برابر 0/0741 و 0/9259 و فراوانی ژنوتیپ های +/+، +/- و -/- به ترتیب برابر 0/0185 و 0/1111 و 0/8704 بود. در این نمونه نسبت های h-w برقرار بودند. فراروانی های ژنی و ژنوتیپی با اطلاعات گزارش شده از نژادهای اروپایی کاملا متفاوت بود. نادر بودن آلل mspi(+) در نژاد زبوی سیستانی و فراوانی آن در نژادهای اروپایی ممکن است به تفاوتهای آشکار تولیدی بین این دو گروه مربوط باشد. چنانچه این فراوانیها با مطالعه تعداد بیشتری از نژاد سیستانی تائید شوند بررسی رابطه مستقیم بین این پلی مورفیسم و صفات تولیدی می تواند اطلاعات مفیدی در زمینه اساس مولکولی تفاوتهای ژنتیکی بین نژادهای زبو و اروپایی برای صفات تولیدی، مخصوصا خصوصیات شیرواری بدست دهد.

ارتباط ژنتیکی یک راه حل آماری و حالت خاصی از اصلاح نژاد است که مورد علاقه و توجه اصلاحگران در اتخاذ تصمیمی درست برای انتخاب حیوانات در محیط های مختلف می باشد. در این تحقیق به منظور بررسی اثر ارتباط ژنتیکی بر روی ارزیابی های ژنتیکی ، برای صفتهای وزن تولد ، وزن از شیرگیری و طول تار پشم در گله های گوسفندی با در نظر گرفتن شرایط طبیعی ( درصد باروری ، درصد حذف ، ... ) و با روش شبیه سازی رایانه ای برنامه ای در ویژوال بیسیک برای ایجاد رکوردها و گله ها نوشته شد.

تنوع ژنتیکی ماده اصلی در برنامه های اصلاحی براساس انتخاب است و پیشرفت ژنتیکی بستگی مستقیم به میزان تنوع مطلوب از حیث صفت مورد بررسی دارد. بخشی از تفاوتهای قابل مشاهده داخل و یا بین جمعیتها به پلی مورفیسم ژنتیکی در جایگاههای مختلف مربوط است. تفاوتهای ژنتیکی بین نژادهای گاو کوهان دار ‏‎(bos indicus)‎‏ و نژادهای گاو اروپایی ‏‎(bos taurus)‎‏ اساس بسیاری از تفاوتها درخصوصیات تولیدی، تولید مثلی، مقاومت به امراض و انگلها، قابلیت سازگاری و تطابق بین این نژادها است. بررسی تفاوتهای ژنتیکی و رابطه آنها با خصوصیات متفاوت در سطح ‏‎dna‎‏، در این نژادها می تواند در آشکار نمودن اساس ژنتیکی این اختلافات موثر باشد.ژن هورمون رشد با توجه به اثرات فیزیولوژیک وسیعی که محصول آن بر بسیاری از صفات تولیدی از جمله شیردهی، تولید مثل، رشد و پاسخ به ایمنی دارد به عنوان یک ژن کاندید برای بسیاری از این صفات مورد توجه قرار گرفته است. در این تحقیق پلی مورفیسم در اگزون پنج ژن هورمون رشد در دو نژاد گاو سیستانی و دشتیاری مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به این که پلی مورفیسم در جایگاه ‏‎ddei‎‏، در نژادهای زبوی مورد مطالعه با نژادهای اروپائی تفاوت دارد این پلی مورفیسم می تواند از نظر بررسی تفاوتهای ژنتیکی در این دو گروه و ارتباط آن با تفاوتهای فنوتیپی برای صفات تولیدی قابل اهمیت باشد.

این آزمایش به منظور بررسی اثرات ساده و متقابل پروتئین و اسدهای آمینه گوگرددار جیره بر عملکرد مرغان تخمگذار نژاد لگهورن و تعیین میزان اسیدهای آمینه گوگرددار مورد نیاز مرحله دوم تولید ( سن 40 هفتگی) انجام شد. تحقیق به صورت آزمایش فاکتوریل در قالب طرح کاملا تصادفی بر روی 600 قطعه مرغ که در 150 قفس قرار داشتند اجرا گردید . در هر تیمار صفاتی مانند : وزن تخم مرغ ، درصد تولید تخم مرغ، تولید توده ای تخم مرغ مصرف خوراک، ضریب تبدیل غذایی مورد بررسی قرار گرفت. نتایج این تحقیق نشان داد که اثرات ساده و متقابل پروتئین و اسیدهای آمینه گوگرددار بر صفات مورد بررسی در سطح احتمال 1 در صد معنی دار بوده و مصرف اسیدهای امینه گوگرددار و پروتئین در جیره در سطوح بیشتر از توصیه ‏‎nrc‎‏ باعث بهبود صفات مورد نظر گردید. سطوح پروتئین کمتر از توصیه ‏‏‎nrc‎‏ باعث کاهش درصد و تولید توده ای تحم مرغ و افزایش ضریب تبدیل غذای شد بیشترین درصد تولید تولید توده ای تخم مرغ و بهترین ضریب تبدیل غذایی در سطح 1/15 درصد پروتئین و 65/0 درصد اسیدهای آمینه گوگرددار به ترتیب باعث مصرف 56/15 گرم پروتئین و 669 میلی گرم در روز اسید آمینه شد ) حاصل گردید.

هدف از این تحقیق مهیا کردن بعضی از تکنیک ها برای دستکاری جنین های موش و هویت یابی آنها به منظور شروع فعالیت ترانسژنیک در کشورمان بود. اسپرم ها و اووسیت ها از موش های ‏‎cxbfi(c57bl/6*balb/c) که به وسیله برنامه های اصلاحی حیوان تولید شده بودند، استخراج گردیدند. جنین های مرحله دو سلولی حاصل از باروری آزمایشگاهی ‏‎‏‎(ivf)‎‏، بدرون اویدوکت موشهای ماده آبستن کاذب ‏‎balb/c‎‏ به روش ‏‎zift‎‏ انتقال یافتند. قبلا این موش های دایه بوسیله نرهای وازکتومی شده و استریل ‏‎(c57bl/6)‎‏ القا شده بودند. نتایج حاصل به کمک استخراج ‏‎dna‎‏ از دم هایشان و تجزیه و تحلیل واکنش زنجیره ای پلی مراز ‏‎(pcr)‎‏ با استفاده از مارکرهای میکروساتلایت که در نقشه برداری سریع سازماندهی ژنوم خیلی مفید هستند، هویت یابی گردیدند. لوکوس های تکراری توالی کوتاه ‏‎(strs) قرار گرفته شده در ژن ‏‎tnf‎‏، ناحیه ‏‎mhc‎‏ و در لوکس ‏‎cypla2‎‏ مورد استفاده قرار رگفتند و نمونه ها به روش رنگ آمیزی نقره ردیابی گردیدند. این شیوه، تجزیه و تحلیل غیر ایزوتوپی و ارزان را برای هویت یابی ‏‎dna‎‏ آماده می سازد. امروزه از بین پستانداران، موش با کاربرد بالقوه زیاد خود، برای تحقیق گسترده در تنظیمات ژنی بافت خاص و مرحله توسعه ای ویژه و همچنین برای آزمایش های مربوطه به اثرات فنوتیپی بیان ترانسژن انتخاب گردیده است. چون زمینه ژنتیکی حیوان موردنظر در این آزمایش مشکل ساز بود، اغلب تیمارها با زیاگوت های هیبرید ‏‎f2‎‏ که حاصل تلاقی بین موش های ماده و نر هیبرید ‏‎cxbf1‎‏ بودند، انجام شدند. ‏‎ivf‎‏ در این مطالعه برای آماده سازی بستر انتقال ژن مهندسی شده با میانجیگری اسپرم، بجای باروری در زیوه و متعاقب آن بازیافت جنین، صورت پذیرفت. تقریبا 60 درصد از 180 تخمک مانا با شهود دو پرو-نوکلئوس بارور گردیدند و 13 درصد از این جنین ها در هر موش به درون رحم مادری های آبستن کاذب جایگزین شدند. این نتایج حاصل و ردیابی مولکولی دقیق آنها بوسیله ‏‎str‎‏ های بالا، تکنیک های بکار رفته را تایید کردند.

در این آزمایش، اثر تغییرات فصلی و تاثیر تغذیه تکمیلی ویتامین ث، بر ویژگی های مایع منی و اندازه های بیضه بز کرکی رائینی، انجام شد. بزهای نر مورد مطالعه، سه ساله و در ایستگاه تحقیقاتی شهر بافت درجنوب غربی استان کرمان، کشور ایران نگهداری می شوند، این بزها، متعلق به گله ای بودند که زیر پوشش برنامه های بهنژادی، قرار دارند. تعداد بیست بز نر به طور تصادفی انتخاب شدند تا برای اسپرم گیری به وسیله واژن مصنوعی آموزش داده شوند. در یک دوره عادت پذیری دو هفته ای، چهارده بر نر به اسپرم گیری عادت کردند. این بزها به طور تصادفی به دو گروه مساوی تقسیم شدند (در هر گروه 7 بز نر). یک گروه روزانه 1 گرم ویتامین ث از اول تیرماه 1379 تا 25 آبان ماه 1379 دریافت کرد و آزمایش از 10 تیر ماه 1379 تا 10 دی ماه 1379 انجام شد. فرآسنجه های مورد مطالعه عبارت بودند از اندازه های بیضه در کیسه بیضه (طول، عرض و محیط)، حجم و ‏‎ph‎‏ منی، غلظت اسپرم، درصد اسپرم های زنده (روش رنگ آمیزی)، درصد اسپرم های زنده و متحرک (روش مستقیم)، درصد اسپرم های نابهنجار، تعداد کل اسپرم، تعداد کل اسپرم های زنده و بهنجار، غلظت یون های سدیم و پتاسیم و غلظت ‏‎ldh‎‏ در مایع منی، داده ها با ‏‎proc mixed‎‏ برنامه آماری ‏‎sas‎‏ آنالیز شدند. اثر فصل بر روی تمام فرآسنجه های مورد مطالعه به جز طول بیضه و غلظت یون سدیم در مایع منی کاملا معنی دار بود. ابعاد بیضه، حجم و ‏‎ph‎‏ منی، غلظت سدیم و پتاسیم در مایع منی، در اثر ویتامین ث، اختلاف معنی داری نشان ندادند در حالی که ویتامین ث، اثر معنی داری بر فرآسنجه های دیگر داشت. برهم کنش، بین ویتامین ث و زمان نمونه گیری، برای هیچ یک از فرآسنجه های مورد آزمایش معنی دار نبود. تیمار ویتامین ث، باعث افزایش 7/3 درصد در غلظت اسپرم، 6/4 درصد در درصد اسپرم زنده، 1/16درصد در تعداد کل اسپرم زنده، 2/18 درصد در تعداد کل اسپرم های زنده و بهنجار، نسبت به گروه شاهد شد. در بزهای نری که ویتامین ث دریافت کردند، غلظت ‏‎ldh‎‏ در مایع منی و درصد اسپرم های نابهنجار در نمونه انزال، به ترتیب 5/19، 7/14 درصد کاهش پیدا کرد. کیفیت اسپرم، به عبارتی غلظت اسپرم، تعداد کل اسپرم، درصد اسپرم های نابهنجار، تعداد کل اسپرم های زنده و بهنجار، به طور کلی در اواخر تابستان تا اوایل پاییز بهتر بود، در حالی که در اواخر پاییز و در زمستان کمترین کیفیت را داشت. بیشترین و کمترین مقدار ‏‎ph منی و غلظت ‏‎ldh‎‏ در مایع منی، به ترتیب در پاییز و تابستان دیده شد. این مطالعه نشان داد که بز نر کرکی رائینی، در طول سال می تواند منی با کیفیت مناسبی تولید کند ولی تغییرات فصلی، در کیفیت منی وجود دارد. این مطالعه همچنین نشان داد که، اضافه کردن ویتامین ث، ممکن است تاثیرات سودمندی بر کیفیت اسپرم و باروری بگذارد.