سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه تاکنون درایران انجام نشده است . وش بررسی : 866 نفر از بیماران عضو موسسه حمایت از بیمارانrp انتخاب شدند و از نظر جنسیت، سن، محل سکونت، قومیت، سطح تحصیلات، سن آغاز علایم، نحوه پیشرفت بیماری، ازدواج فامیلی در والدین، نحوه توارث (توسط بررسی شجره نامه) و همراهی سایر سندرم ها مورد بررسی آنالیز آماری قرار گرفتند .یافته ها: 4/40% زن و6/59% مرد بودند. قومیت نقشی درشیوع بیماری نداشت.70% ازبیماران در دو دهه اول زندگی بیماری را آغازکرده بودند ومیانگین سن آغاز15/11سال بود.8/81% پیشرفت تدریجی، 3/9% پیشرفت سریع و9/8% عدم پیشرفت از زمان آغازعلایم را ذکر کرده بودند. 3/72% ازبیماران فرزندان ازدواج فامیلی بودند. وراثت 5/2% از بیماران، اتوزومال غالب، 4/57% اتوزومال مغلوب و9/8% وابسته به جنس مغلوب بدست آمد. 2/31% نیز سابقه ای از درگیری در اقوام خود ذکر نمی کردند.3/92% از بیماران غیر سندرمیک بودند. ازسایرموارد 4% سندرم آشر، 2/1% باردت بیدل و8/0% leber congenital amaurosis بودند. سایر سندرم ها فقط در تعداد انگشت شماری از بیماران یافته شد. در پی بررسی های بیشتر متوجه شدیم که میانگین سن آغاز بیماری در فرزندان ازدواج فامیلی4/9ودرمواردغیرفامیل 3/15است که این تفاوت از نظر آماری نیز معنی دارشد. همچنین در مقایسات انجام شده عامل خاصی مرتبط باسرعت پیشرفت بیماری یافته نشد . بحث و نتیجه گیری: در مقایسه آمارهای بدست آمده در مورد نحوه وراثت با آمارهای ارایه شده توسط سایر منابع و مطالعات متوجه شدیم که انواع اکمترازسایرمنابع است. به نظرمی رسد شیوع بیش از اندازه ازدواج فامیلی در والدین بیماران که در هیچ مطالعه ای تا کنون بدین میزان (3/72%) گزارش نشده است ، در این امر دخیل باشد .واژگان کلیدی:رتینیت پیگمنتوزا،وراثت،ازدواج فامیلی،سن آغاز بیماری،سندرم،جنس،ایران،قومیت توزومال غالب به میزان قابل توجهی در مطالعه جاری

سابقه و اهداف: سرطان کولورکتال در مکان دوم علل مرگ ناشی از کانسر در ایالات متحده بوده و %25 مبتلایان یک سابقه خانوادگی از این بدخیمی را دارند که مطرح کننده نقش ژنتیک است. فعالیت فیزیکی اثر محافظتی مستقیم در مقابل این بیماری داشته و چاقی با افزایش خطر همراه بوده و مردان با یک سابقه فامیلی مثبت از این بدخیمی نسبت به مردان بدون سابقه مثبت فامیلی جوانتر هستند. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی اطلاعات پرونده بیمارانی که از ابتدای فروردین 84 لغایت ابتدای فروردین 85 با تشخیص کولورکتال کنسر در بیمارستان امام خمینی و بیمارستانهای مرتبط با دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران بستری شده بودند مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها:از 100 بیمار مورد بررسی 58 نفر (%58) مرد و 42نفر (%42) زن بودند. میانگین سنی بیماران 14.87±51.07 بود که %28 سن کوچکتر یا مساوی 40 و %72 سن بزرگتر از 40 سال داشتند. سابقه فامیلی در 24 بیمار (%24) مثبت و در 76 بیمار (%76) منفی بود که در سن زیر 40 سال این میزان (موارد مثبت) به %38 می رسید. میانگین bmi بیماران 4.6±24.4 بدست آمد. استنتاج: با توجه به سن پایین ابتلا و سابقه خانوادگی قابل توجه توصیه می گردد برنامه های غربالگری جهت شناسایی زود هنگام سرطان کولورکتال در سنین پایین مورد توجه قرار گیرد، و بعلت قابل پیشگیری بودن سرطان کولورکتال، مداخله های آموزشی در خصوص اهمیت بیماری، روش های غربالگری و تشخیص، درمان و بازتوانی بیماران درمان شده ضروری است

چکیده ندارد.