نام پژوهشگر: فرید فتاحی
فاطمه اکاتی فرید فتاحی
در این تحقیق کلیه موارد مراجعه کننده با ابهام تناسلی به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء تحت بررسی قرار گرفتند. از پانزده بیمار مراجعه کننده یک مورد که علت بیماری وی ایدیوپاتیک تشخیص داده شد از مطالعه حذف گردید. در بررسی 14 بیمار باقیمانده اکثر قریب به اتفاق آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بوده و فاصله زمانی از زمان بروز علائم تا زمان مراجعه بسیار طولانی و با تاخیر همراه بوده است در اکثر بیماران سطح تستوسترون سرم بالا سن استخوانی تمام بیماران افزایش یافته و بلوغ زودرس واقعی در کودکان مبتلا قبل از سن بلوغ در حال انجام بوده است متوسط سن افراد مراجعه کننده 16 سال بوده و به جز دو مورد استثناء که هر دو از نظر کروموزومی 46xx و از نظر ظاهری کاملا مردانه داشتند در سایر بیماران هم خوانی فنوتیپ و ژنوتیپ دیده شده است . از نظر تشخیص علاوه بر برخی بیماریهای ارثی کروموزومی از جمله سندرم دیس پتری کنادال مختلف اختلالات آنزیمی از جمله شایعترین علل ابهام تناسلی کودکان می باشد.
هاله هاشمی فرید فتاحی
در این پژوهش کلیه موارد مراجعه کننده با بلوغ زودرس به درمانگاه تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیا (ص ) تحت بررسی کلینیکی و پارامغناطیسی قرار گرفتند. از 18 بیمار مراجعه کننده اکثریت آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بودند و اکثرا با فاصله زمانی زیادی از هنگام شروع علایم مراجعه نمودند.در بیشتر بیماران سطح تستوسترون سرم بالا و در 100 درصد بیماران سن استخوانی نسبت به سن تقویمی افزایش یافته بوده است . متوسط بیماران مراجعه کننده 15 سال بوده و از 18 بیمار در 3 بیمار همخوانی ژنوتیپ وجود نداشت که یک مورد ظاهر زنانه با طرح کروموزومی موزائیک ، یک مورد ژنوتیپ 46xy با فنوتیپ زنانه و مورد دیگر فنوتیپ کاملا مردانه با ژنوتیپ 46xy داشتند، در سایر بیماران تجانس بین فنوتیپ و ژنوتیپ 46xy داشتند، در سایر بیماران تجانس بین فنوتیپ و ژنوتیپ دیده شده است . از 18 بیمار مورد مطالعه از نظر تشخیص تمایم دختران مبتلا دچر بزرگی کلتیوریس بودند تنها در یک مورد که بیمار به درمان دارویی جواب نداده بود کلیتوروپلاسمای انجام شده بوده است . 2 مور دچار بلوغ زودرس حقیقی ایدیوپاتیک حقیقی ایدیوپاتیک بوده اند و در سایر موارد علاوه بر برخی بیماریها از قبیل دیس ژنزی گنادآل مختلط، کانسر آدرنال، testicylar feminization و... شایعترین علت بلوغ زودرس حقیقی در این بیماران c.a.h بخصوص نقص آنزیمی a-21 هیدروکسیلاز بوده است .