: با وجود ابداع روش های پیشرفته برای ارزیابی کیفیت اسپرم، علت ناباروری در حدود 20% از زوجین نابارور هنوز ناشناخته باقی مانده است. در طی بلوغ اسپرم یک گلیکوپروتئین ترشحی غنی از سیستئین به نام بتا دفنسین 126 ترشح شده از سلولهای اپیتلیال اپی دیدیم روی سطح اسپرم را می پوشاند، این پروتئین تا زمان انجام فرایند ظرفیت پذیری اسپرم در مجرای تناسلی ماده بر روی سطح اسپرم باقی می ماند. حذف این پروتیئن از سر اسپرم برای شناسایی و انجام واکنش با ناحیه زونا پلوسیدا لازم است. یک جهش به صورت حذف دو نوکلئوتیدی سیتوزینی در اگزون شماره 2 ژن بتا دفنیسین 126 باعث تولید یک mrna غیرطبیعی می شود. در مردان هموزیگوت دارای این جهش کاهش احتمال رسیدن به یک باروری موفق دیده می شود.