اوتیسم زیر گروهی از اختلالات طیف اوتیسمی است که جز اختلالات رشدی - عصبی دسته بندی شده و قبل از سه سالگی رخ می دهد. شیوع اوتیسم در کودکان، به خصوص در پسرها بیشتر است. با اینکه علت اوتیسم ناشناخته است، اما توسط فاکتور های محیطی و ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرد. مطالعات اخیر نشان داده است که، ژن های دخیل در مسیر متابولیسم فولات ممکن است نقش مهمی را در اوتیسم داشته باشند. این ژن ها شامل متیلن تترا هیدرو فولات (mthfr) متیونین سنتاز (mtr) و متیونین سنتاز ردوکتاز (mtrr) می باشند. mtrr آنزیمی است که در متابولیسم فولات نقش کلیدی را بازی می کند و اختلالات عصبی از جمله اوتیسم را شامل می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن mtrr و اوتیسم در جمعیت شمال ایران می باشد.