نام پژوهشگر: ریحانه حاجی علیخانی

بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در 100 خانواده ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده علوم پایه 1393
  ریحانه حاجی علیخانی   حسین نجم آبادی

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ایرانی که دارای ازدواج خویشاوندی و بیش از دو فرد مبتلا به روش بررسی آنالیز پیوستگی بااستفاده از مارکرهای str که در مجاورت ژن مذکور است. نتایج مطالعه، با بررسی توالی یابی اگزون های ژن مربوطه تغییری در ژن مذکور مشاهده نگردید. این نتایج بیانگر شیوع بسیار کم جهش در این هفت ژن در جمعیت ایرانی می باشد.