نقش کروموزوم 22 از دیرباز درپاره ای از اختلالات ژنتیکی مشهود بوده است . اخیرا سندروم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22 به جمع باز آرائی ها ی کروموزومی ناشی از تغییر در دوز ژن های این منطقه پیوسته است. این سندروم همانند سندروم ریز حذف کروموزوم 22q11.2 با فراوانی یک در 4000 تولد زنده ، در تتیجه ی نوترکیبی همولوگ غیرآللی در اثر ناجور جفت شدن تکرارهای کم تعداد کروموزوم های 22 در مرحله ی میوز ایجاد می شود. از آنجائی که معمول ترین ویژگی بیماران دارای میکرودوپلیکاسیون های 22q11.2، مشکلات مادرزادی و رفتاری می باشد، بنابراین در این طرح تحقیقی ، یک گروه46 نفره از بیماران fragile-x منفی، به عنوان یک زیرگروه منطقی برای غربال گری ریز تکرار ها و ریز حذف های 22q11.2 انتخاب شده است.همچنین به علت وابستگی بین سندروم ریز حذف 22q11 و اختلالات روانی، این بیماری، توجه دانشمندان را به عنوان مدلی برای بررسی اساس ژنتیکی و نورو- بیولوژیکی بیماری های روانی، خصوصا بیماری اسکیزوفرنیا به خود جلب کرده است. بنابراین از یک گروه 100 نفره ی بیماران مبتلا تکرارها استفاده به اسکیزوفرنیا هم برای بررسی وجود یا عدم وجود این ریز حذف ها و ریز شد.سپس، برای بررسی دوز افزایش یافته ی ژنومی منطقه ی مورد نظر، تکنیک نیمه کمی بر پایه ی pcr، تحت عنوان sqmpcr راه اندازی شد. بعد از انجام تکنیک ،به منظور تایید ریزحذف ها و ریز تکرار های شناسایی شده و تعیین اندازه ی دقیق تر آنها، تکنیک mlpa انجام شد.mlpa ، تکنیکی است برای شناسایی تغییر در تعداد کپی های اسید نوکلئیک در یک واکنش pcr چندگانه که در آن تا 45 توالی مختلف ،به صورت هم زمان تکثیر می شود. در نهایت، توسط آنالیزکمی نتایج حاصل از sqmpcr و تایید آن توسط تکنیک mlpa در گروه بیماران مبتلا به عقب افتادگی ذهنی ، یک مورد مثبت مبتلا به میکرو دوپلیکاسیون22q11.2 و دو مورد مبتلا به سندروم ریز حذف 22q11.2 شناسایی شد ودر گروه بیماران اسکیزوفرنیا یک مورد مبتلا به ریز تکرار و یک مورد هم مبتلا به ریز حذف 22q11.2 گزارش شد. نتایج به دست آمده از دو تکنیک ،کارآرائی تکنیک را درغربال گری ریز تکرارهای کروموزومی 22q11.2 اثبات کرده ،هم چنین نقش ریزحذف ها و ریز تکرار های ناحیه 22q11.2 به عنوان یک کاندیدای جدید کروموزومی در جمعیت بیماران ایرانی مبتلا به عقب افتادگی ذهنی با دلایل ناشناخته را تایید می کند.علاوه بر این ،بررسی ها نشان داد که mlpa ،یک تکنیک سریع ،حساس و قابل اعتماد برای شناسائی بیماری های ناشی از دوز ژنی تغییر یافته می باشد.

ناباروری بیماری است با دلایل بسیار گسترده که تا به امروز برخی از دلایل آن شناسایی شده اند و برخی دیگر بصورت ناشناخته باقی مانده اند. یکی از عواملی که به تازگی نقش آن در ناباروری مورد بررسی قرار گرفته است تغییرات الگوی اپی ژنتیکی بویژه متیلاسیون است که سبب تغییر در میزان بیان زن و خاموشی ژنها می شود. در حدود 60% ژنهای انسانی در ناحیه ‘5 ژن خود حاوی جزایر cpg هستند که در تنظیم بیان آنها دخالت دارند. یکی از بهترین و ساده ترین روشهای بررسی متیلاسیون، روش msp می باشد. در زنان نابارور 15% از علل ناباروری نامشخص باقی مانده است. یکی از عواملی که به تازگی در ناباروری با علت نامشخص شناسایی شده است نقص در سیستم آپوپتوز در طول فاز اولیه دوره لانه گزینی سلول تخم در سلولهای اپیتلیال رحمی است. آپوپتوز دارای نقش تنظیمی مهمی نیز در عملکرد بافت رحم در هنگام لانه گزینی و خونریزی های قاعدگی است. دو پروتئین موثر در روند آپوپتوز bax و bcl2 می باشند که به ترتیب به عنوان پیش یرنده و مهارکننده آپوپتوز عمل می کنند. این دو پروتئین بصورت همودایمر و هترودایمر (متصل به یکدیگر) وجود دارند. طبق مطالعات انجام شده سرنوشت نهایی سلول توسط نسبت bax به bcl2 تعیین می شود. بدین صورت که افزایش نسبت bax به bcl2 سبب میل سلول به سمت آپوپتوز و عکس آن مانع از پیشرفت آپوپتوز می شود. در این مطالعه نقش متیلاسیون نواحی پروموتری ژنهای bax و bcl2 در بافت رحمی زنان نابارور با علت نامشخص در فاز فولیکولار اولیه مورد بررسی قرار گرفت. بیوپسی بافت رحم از 20 زن نابارور با علت نامشخص و 20 زن بارور طبیعی به عنوان کنترل بدست آمد. پس از استخراج dna ژنومیک آنها، بررسی نواحی پروموتری این دو ژن توسط روش msp انجام شد. میزان غیرمتیله بودن نواحی پروموتری در دو گروه بارور و نابارور تفاوت چندانی نداشت. ولی نتایج بررسی، حاکی از متیلاسیون 75% نواحی پروموتری ژن bax در زنان نابارور در مقایسه با متیلاسیون 45% ناحیه پروموتری این ژن در زنان بارور طبیعی بود. همچنین در 45% زنان نابارور با علت نامشخص ناحیه پروموتری ژن bcl2 متیله بود در صورتیکه متیلاسیون این ناحیه در گروه کنترل برابر با 65% بود که نشانگر وجود همبستگی بین آنها است(0.05>p). نتایج این مطالعات نشاندهنده افزایش متیلاسیون ناحیه پروموتری ژن bax و کاهش متیلاسیون ژن bcl2 در زنان نابارور با علت نامشخص در مقایسه با زنان بارور طبیعی است (نسبت متیلاسیون 1.38:bax/bcl2 ). این مطالعه تاییدی است در نقش اپیژنتیک در ناباروری زنان.