عقب ماندگی ذهنی بیماری نسبتاً شایعی است که 2 تا 3 درصد جمعیت را درگیر می کند. علل وقوع عقب ماندگی ذهنی متنوع و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. یکی از دلایل مهم بروز عقب ماندگی ذهنی نقص های کروموزومی مانند ریز حذف ها و ریز مضاعف شدگی ها می باشند. این نقص ها در اکثر موارد از طریق کاریوتیپ شناسایی نمی شوند. هدف این مطالعه شناسایی تغیرات نسخه ها در بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته با استفاده از تکنیک mlpa بود. mlpa نوعی روش کمّی و مبتنی برpcr است و قابلیت بررسی بیش از 45 توالی نوکلئوتیدی را به صورت همزمان دارد. در این مطالعه 50 فرد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته و کاریوتیپ نرمال که مطالعات بالینی هیچگونه سندرومی را در آنها شناسایی نکرده بود از لحاظ وجود ریزحذف ها و ریز مضاعف شدگی ها در تعدادی از سندروم های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی شامل سندروم ولف هیرشهورن، سندروم فریاد گربه، سندروم لانگر گایدن، سندرم رابینشتین طیبی و سندروم wagr با استفاده از کیت p096 mr2 مورد بررسی قرار گرفتند. در مجموع یک مورد مضاعف شدگی در ناحیه ی مربوط به سندروم ولف هیرشهورن (4p16.3) در یک پسر 12 ساله که دارای عقب ماندگی ذهنی شدید و چهره ی دیسمورفیک بود مشاهده شد. این جهش به صورت de novo در بیمار مزبور رخ داده بود. نرخ شناسایی ناهنجاری در این روش 2% تخمین زده شد. این مطالعه نشان می دهد که mlpa می- تواند به عنوان روشی سریع و قابل اعتماد جهت غربالگری بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته و استفاده در آزمایشگاه های تشخیصی به کار رود.

به منظور درک بهتر از فرایند اهلی سازی بز سانان بویژه گونه ی بز در زاگرس مرکزی و دره سیمره، استخراج دی ان ای از بقایای جانوری تپه چیا سبز که یک محوطه ی نوسنگی بی سفال در زاگرس مرکزی می باشد، با هدف مقایسه ی ژنتیکی میان بز دوره ی نوسنگی با بز امروزی انجام گرفته است. هدف اصلی این تحقیق شناسایی هپلوتیپ های وحشی و اهلی در فازهای مختلف استقراری می باشد تا بدین ترتیب بتوان بومی بودن یا نبودن این گونه ها را در زاگرس مرکزی مشخص نمود.با تکثیر بخشی از ژنوم میتوکندری نمونه های بز توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز تفاوت اندکی میان مناطق فوق متغیر یک و دو در بخش d-loop ژنوم میتوکندری مشخص گردید. دلیل انتخاب ژنوم میتوکندری برای مطالعه، به ارث رسیدن آن بطور واحد مستقل از مادر می باشد. در بسیاری از مطالعات تبار شناسی و تعیین نسل گونه ها از قسمت های مختلف این ژنوم بخصوص مناطق فوق متغیر استفاده می شود.با سکانس محصوی پی سی آر و مقایسه ی آن با نمونه های امروزی، گونه کاپراهیرکوس به عنوان بز اهلی دوره ی نو سنگی با تفاوت چندبازی در بخش d-loop میتوکندری شناسایی شد.

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگیری در کشورهای پر شیوع از جایگاه ویژه ای برخوردار است. در ایران که یکی از کشورهای پر شیوع برنامه ملی پیشگیری تالاسمی بتا سالهاست که اجرا می شود و محور اصلی آن شناسایی زوجین ناقل و انجام تشخیص پیش از تولد برای جنین آنهاست. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا امینو سنتز که به منظور تهیه dna جنینی برای تعیین ژنوتیپ جنین استفاده می شود یک روش تهاجمی است که احتمال سقط ناشی از به کارگیری ان،در صورتیکه شخص تجربه و ماهر باشد،یک درصد بیش از احتمال سقط خودبه خودی است و اغلب زنان باردار از این روش بیم و هراس دارند،پس نیاز به استفاده از یک روش جایگزین غیر تهاجمی مقبولیت بالائی دارد. امروزه مشخص شده است که dna ازاد جنینی در پلاسما مادر وجود دارد و منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد.هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا-تالاسمی بر اساس بر رسی نحوه انتقال پلی مورفیسم های به ارث رسیده از پدر به جنین می باشد . زوج هاییکه جنین انها در معرض ابتلا به بتا-تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار می گیرند. مقرهای پلی مورفیک پیوسته به ژن بتا-گلوبین برای هر خانواده با استفاده ازrflpبررسی می شوند ومقرهای گویا شناسایی می شوند.الل به ارث رسیده از پدر به جنین در dna ازاد پلاسما مادر که مخلوطی از dna ازاد جنینی و dna ازاد مادری می باشد شناسایی می شودو در مورد زوج هاییکه امکان تعیین فاز کروموزومی پدر وجود داشته باشد وضعیت جنین از نظر ابتلا به بتا-تالاسمی تعیین خواهد شد. در اینجا مطالعه تعدادی خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی rflp آنها را از قبل مشخص نموده بودیم امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آنها وجود داشت . از مادر باردار در سن حاملگی 10 تا 12 هفته 10 سی سی خون وریدی گرفته و پلاسمای آن را جدا نموده و dna آزاد (غیر سلولی) آن را که حاوی dna مادری و جنینی بود برای مقرهای گویای rflp ژن گلوبین بتا مورد بررسی قرار دادیم. با آنکه dna جنینی نسبت به dna مادری از مقدار بسیار کمتری برخوردار است توانستیم الگوی ویژه rflp جنین را شناسایی نموده و نوع آلل انتقال پدر به جنین را مشخص کنیم.

چکیده بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن ace و pai-1 با سقط مکرر جنین فاطمه شاکرمی با توجه به شیوع حدود 5% سقط در زنان، اثرات مخرب روانی سقط بر زندگی خانوادگی افراد و اینکه علت بخشی از این سقط ها مشکلات انعقادی است، در این مطالعه پلی مورفیسم ژن های مهار کننده فعال کننده پلاسمینوژن ـ1 (pai-1)و آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین (ace) مورد بررسی قرار گرفت و ارتباط آن با سقط خودبه خودی در بیماران ایرانی و گروه کنترل سالم ارزیابی شد. 100بیمار با سابقه سقط(حداقل دو بار) به عنوان گروه بیمار و 100 خانم سالم بدون سابقه سقط به عنوان گروه کنترل مورد مطالعه قرار گرفتند. برای بررسی پلی مورفیسم های (4g/5g) pai-1 و (d/i) ace واکنش زنجیره پلی مراز همراه با استفاده از آنزیم های محدود کننده (pcr-rflp) طراحی شد. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از نرم افزار spss ویرایش 18 و از آزمون های t، x2 و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. p<0.05به عنوان سطح معنی داری در نظر گرفته شد. در مطالعه ی حاضر برای بررسی پلی مورفیسم (4g/5g) pai-1 فراوانی آلل موتانت 4g در زنان دچار سقط مکرر 42% و در زنان گروه شاهد30% بود؛ که نشان می دهد الل4g در جمعیت بیمار نسبت به گروه کنترل افزایش معنی داری(012/0p= ) دارد و میزان خطر نسبی برای آن در جمعیت تقریبا 83/1 می باشد. این نتایج در مورد ژنوتیپ 4g/4g با فراوانی 17% در گروه بیمار و 5% در گروه شاهد(006/0 p= و میزان خطر نسبی 63/4) نیز صدق میکند. در ارتباط با پلی مورفیسم (d/i) ace، به طور غیرمنتظره ای فراوانی الل i در جمعیت بیمار و شاهد به ترتیب 6/36% و 24%محاسبه گردیدکه نشان می دهد الل i در جمعیت بیمار نسبت به گروه کنترل افزایش معنی داری (007/0p= ) دارد و میزان خطر نسبی برای آن در جمعیت تقریبا 82/1 می باشد. این نتایج در مورد ژنوتیپ i/i با فراوانی 7% در گروه بیمار و 0% در گروه شاهد(034/0 (p= نیز صدق میکند. با توجه به این نتایج می توان گفت در این مطالعه شواهدی مبنی بر ارتباط مابین ژنوتیپ d/d و الل d با سقط مکرر جنین یافت نشده است. با توجه به نتایج بدست آمده از آنجا که پلی مورفیسم (4g/5g) pai-1 احتمالا از طریق اختلال در سیستم انعقادی می تواند باعث سقط جنین در این افراد شود. بررسی وجود این جهش همراه با سایر عوامل مشکوک مثل mthfr، فاکتور 5 لایدن در بیماران مبتلا به سقط مکرر توصیه می شود.