پولیپوز آدنومایی خانوادگی (fap) با شیوه اتوزومال بارز به ارث می رسذ. سندرم گاردنر که مشتقی از fap است نیز با همن شیوه به ارث می رسد. این بیماری با تعداد زیادی پولیپ در حفره شکمی، چندین استئوما در نواحی کاسه سر و فک و آرواره ها، چندین توده زیرجلدی یا روی پوستی (دسموئید و اپیدرموئید) شناخته می شود که با جهشی در ژن apc واقع در کروموزوم شماره 5 و موقعیت q21 قرار دارد، ایجاد می شود. در این مطالعه ما به دنبال بررسی بیماران مبتلا به سرطان روده ی بزرگ با پولیپ های آدنومایی و سابقه ی فردی یا خانوادگی تومورهای دسموئیدی بودیم. یک خانواده به جهت یافتن جهش در ژن apc یا mutyh غربال شد.