نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دریچه محسوب می شوند. هدف از این پژوهش مطالعه نواحی پروموتری ژن های nfatc1 و smad6 و ارتباط آن با پرولاپس دریچه میترال در بیماران ایرانی است. از30 فرد بیمار و 10 فرد به عنوان کنترل نمونه خون محیطی پس از انجام مشاوره دقیق و کسب رضایت گرفته شد و dna کامل گلبول های سفید استخراج گردید. نواحی پروموتری ژن-های smad6 و nfatc1 از طریق pcr تکثیر شد. محصولات pcr در بررسی sscp استفاده شد و مواردی که کنفورمرها شکل فضایی متفاوتی داشتند برای تعیین توالی انتخاب شدند. نتایج تعیین توالی با استفاده از سرور blast تجزیه و تحلیل شد. در این بررسی جهش در ناحیه پروموتری ژن های nfatc1 و smad6 در بیماران مبتلا به پرولاپس دریچه میترال یافت نشد. ارتباط بین پرولاپس دریچه میترال و جهش در نواحی پروموتری ژن های nfatc1 و smad6 ناشناخته است و نیاز به مطالعات بیشتر در این زمینه می باشد. لازم به ذکر است که ژن های دیگری هم در این بیماران باید مورد بررسی قرار گیرد تا اساس ژنتیکی این بیماری شناسایی شود.