کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمیایی مثل میتومایسین سی ، یا دی اپکسی بوتان ، که همگی عوامل بر هم زننده اتصالات dna هستند، امکانپذیر می باشد. تاکنون 15 ژن مسبب برای این بیماری شناسایی شده که از این میان ژن fanca بیشترین موارد را به خود اختصاص داده است.در این بررسی ما به غربالگری موتاسیون های ژن fanca و تاثیرآنها بر بیان این ژن دربیماران ایرانی مبتلا به بیماری کمخونی فانکونی که با تست میتومایسین سی وعلائم کلینیکی مربوطه تشخیص داده شده اند، می پردازیم. از 318 خانواده ارجاع شده به سازمان انتفال خون ایران و بیمارستان محک برای آنالیز شکست کروموزومی با تست میتومایسین سی، 70 خانواده تست میتومایسین سی مثبت داشتند. از این میان، 40 خانواده در این مطالعه شرکت کردند. 36 خانواده شرکت کرده در مطالعه یک فرزند مبتلا و 4 خانواده دیگر دو فرزند مبتلا به کمخونی فانکونی داشتند. از 44 بیمار مورد بررسی، 17 مورد مرگ و11 مورد پیوند مغز استخوان داشتند. بعد از گرفتن نمونه خون از بیماران،rna استخراج، cdna ساخته شد. cdna هر بیمار با 21 جفت پرایمر همپوشان تکثیر ومورد بررسی قرار گرفت. از تکنیک hrm برای غربالگری و از نرم افزار linreg برای بررسی بیان ژن fanca استفاده گردید. در مجموع دو تا کدون ایست جدید، دو تا تغییردرفریم و سپس کدون ایست جدید، یک حذف شدگی بزرگ جدید و یک تغییر در اسید آمینه شناسایی شدند. بیان ژن fanca دراین بیماران با استفاده از نرم افزار linreg بررسی شده که همگی کاهش بیان را نشان دادند.