سرطان ریه از اصلیترین دلایل مرگ بر اثر سرطان در جهان است. با وجود پیشرفتهای پزشکی، سرطان ریه در مراحل نهایی تشخیص داده میشود. بنابراین فهمیدن منشأ مولکولی و روند تکاملی بیماری میتواند به پیشآگهی، پیشگیری و درمان بیماری کمک کند. مطالعات پیشین نشان دادهاند که صدها ژن در سرطان ریه دخالت دارند. یکی از نواحی بسیار مهم کروموزومی که اخیراً مورد توجه قرار گرفته است 5p15.33 میباشد. این ناحیه در سرطان ریه دچار تغییر میشود پس پلیمرفیسمهای خاص آن می تواند در استعداد ابتلا به سرطان ریه موثر باشد. دو ژن شناخته شده در این ناحیه tert: ترانسکریپتاز معکوس تلومراز و clptm1l : پروتئین شبیه پروتئین ترانس ممبران شکاف لب و کام نوع 1 میباشد. در این مطالعه 266 بیمار مبتلا به سرطان ریه و 250 فرد سالم کنترل مورد بررسی قرار گرفتند. dna از خون توسط روش salting out استخراج و سپس تکنیک pcr-rflp و pcr-sscp انجام شد. در ژن tert فراوانیهای ژنوتیپی cc، ct و tt در بیماران به ترتیب برابر 8/33%، 1/48% و 1/18% و در افراد سالم به ترتیب برابر با 6/47%، 8/42% و 6/9% میباشد. در ژن clptm1l فراوانیهای ژنوتیپی cc، ct و tt در افراد بیمار به ترتیب برابر 2/56%، 5/37% و 17% و در افراد سالم به ترتیب برابر 9/40%، 0/46% و 9/12% به دست آمد. نتایج بررسی¬ها نشان داد که چه در بیماران هموزیگوت و چه در بیماران هتروزیگوت الل t در ناحیه¬ی tert-rs2736098 با ابتلا به سرطان ریه نوع آدنوکارسینوما و سرطان ریه با سلول کوچک همبستگی شدیدی دارد. از طرف دیگر وجود الل t در ناحیهی clptm1l-rs40168 احتمالا منجر به یک نقش حفاظتی در برابر سرطان ریه میشود در حالی که وجود الل c در این جایگاه احتمالا باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه به خصوص نوع آدنوکارسینوما می¬شود.