سرطان پستان شایعترین سرطان در بین زنان ایرانی است. مطالعات مداوم ژنتیکی در خانواده های دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام، منجر به کشف 2 ژن brca1 و brca2 شده است که استعداد ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد. در بین بیماران دچار سرطان پستان، بیش از 5 تا 10 درصد موارد مستقیما با وراثت جهش های این دو ژن مرتبط هستند که منجر به ایجاد اکثر سرطان های پستان ارثی می شوند. تحقیقات گسترده بر روی snpهای مورد مطالعه در جمعیت های مبتلا به سرطان پستان و تخمدان نشان دادند که موتاسیون های 185delag با شماره ثبت ژنی rs77944974 و 5382 insc با شماره ثبت ژنی rs76171189 دارای بیشترین فراوانی در بین جمعیت ها هستند. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش های 185delag و 5382insc ژن brca1 با استفاده از روش arms-pcr در جمعیت بیماران ایرانی مبتلا به سرطان پستان ساکن استان خراسان بزرگ بود. بدین منظور از تعداد 100 نفر بیمار مبتلا به سرطان پستان که در بیمارستانهای قائم و امید بستری شده بودند و نمونه پاتولوژی آنها مثبت بود به میزان 2 میلی لیتر نمونه خون گرفته شد. همچنین برای داشتن گروه شاهد از تعداد 30 فرد سالم که از نظر سنی همسان و نتایج ماموگرافی آنان نیز منفی بود نمونه خون تهیه گردید. استخراج dna از نمونه ها با استفاده کیت دیاتوم مبتنی بر روش گوانیدین تیوسیانات سیلیکاژل انجام شد.جهت تشخیص snpها بر اساس روش arms-pcr طراحی پرایمرهای بیرونی و arms با استفاده از نرم افزار primer premier نسخه 5 انجام شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز برای تکثیر قطعات بیرونی جهش های 185 delag و 5382 insc به ترتیب به طول های 253 و 319 جفت باز بر اساس روش استاندارد صورت گرفت. سپس محصولات هر یک از pcrها به صورت مجزا به عنوان dna هدف برای انجام واکنش arms-pcr با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای شناسایی و ردیابی جهش های 185 delag و 5382 insc به ترتیب به طول های 219 و 273 جفت باز بر اساس روش استاندارد با موفقیت بهینه و انجام شد. الکتروفورز محصولات pcr بر روی ژل آگارز 8/0 درصد انجام شد. نتایج این مطالعه بیان داشت که 8 نفر از بیماران مبتلا به سرطان پستان جهش مربوط به snp,185delag و 17 مورد از بیماران مبتلا جهش مربوط به snp, 5382 insc را نشان دادند. برای اطمینان از صحت انجام نتایج، توالی یابی نمونه ای مثبت به جهش های مورد بررسی به همراه چند نمونه شاهد انجام شد. نتایج توالی یابی فعالیت درست و دقیق پرایمرهای طراحی شده را تائید نمودند.