مقدمه: بیماری مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری التهابی دمیلینه کنندهی سیستم عصبی مرکزی می باشد. مطالعات نشان داده است که فاکتورهای محیطی و ژنتیکی هر دو در آسیب شناسی بیماری نقش دارند. الل های hla class ii (drb1*1501, dqa1*0102, dqb1*0602) احتمالا اثر ژنتیکی مهمی را در بیماری ms دارند. هر چند، ‏این مسئله در جمعیت های مختلف مورد بحث می باشد. با توجه به اینکه تاکنون مطالعه¬ای در ارتباط با بررسی فراوانی hla-dqb1*0602 در استان خوزستان صورت نگرفته است، این پژوهش به مطالعه¬ی فراوانی الل hla-dqb1*0602 به عنوان یکی از مهمترین الل های شناخته شده در بیماری ms پرداخت. روش کار : این مطالعه به بررسی فراوانی hla-dqb1*0602 در 200 بیمار خوزستانی مبتلا به ms و 200 فرد کنترل سالم پرداخت. نسبت زن به مرد 4:1 بود hla typing . با روش pcr-ssp انجام شد. بحث و نتیجه گیری : نتایج نشان داد که? 5/61 از بیماران این الل را داشتند. با توجه به فراوانی بالای این الل در بیماران، 200 نمونه¬ی کنترل را که از لحاظ سنی و جنسی با گروه بیمار مطابقت داشتند، نیز برای بررسی همراهی احتمالی الل با بیماری بررسی شدند اما 5/58? از افراد کنترل نیز برای این الل مثبت بودند و نتایج آماری همراهی معنی¬داری را بین الل مذکور و بیماری ms نشان نداد. این نتیجه با نتیجه¬ی اکثر مطالعات در جمعیت های آسیایی از جمله ایران مطابقت داشته اما در تناقض با نتایج بدست آمده در اکثر جمعیت¬های اروپایی می¬باشد.

هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این مطالعه میزان همراهی پلی مورفیسمc/t در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل بررسی شد.براساس نتایج به دست آمده از روش is-pcr ، طول قطعات تکثیری مشاهده شده ، متفاوت با نتایج موجود در مقاله اصلی به دست آمد.پس از توالی یابی قطعه تکثیرشده مشخص شد که پرایمر iu بجای اتصال به جایگاه خود، به توالی 8 نوکلئوتیدی مشابه اش در پایین دست توالی تکثیری متصل می شود.بنابراین اختلاف این قطعه تکثیر شده مشکلی در شناسایی inv22 در افراد نرمال ایجاد نمی کند و میتوان در تشخیص ناقلین از آن بهره جست.با توجه به در دسترس نبودن توالی قطعه واژگون شده وعدم امکان مقایسه بین توالی تکثیرشده با پرایمرهای موتانت ما و توالی مورد انتظار ، امکان بررسی بیشتر جهت تعیین اختلاف سایز به دست آمده مقدور نشد. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم c/t نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم c/t بین جمعیت بیمار وکنترل وجود ندارد.