نام پژوهشگر: حمید جمال الدینی

بررسی فراوانی پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr و pcsk مرتبط با cad و ارزیابی ارتباط این پلی مورفیسم ها با شدت گرفتگی عروق کرونر (تعداد رگ گرفتار) در بیماران مراجعه کننده به مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی شهید رجایی تهران
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی 1392
  حمید جمال الدینی   حسین نجم آبادی

مقدمه : بیماری عروق کرونر (cad) یکی از علل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در سراسر جهان است بر هم کنش بین عوامل ژنتیکی و محیط استعداد افراد برای ابتلا به cad را تعیین می کند . لذا هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr,smarca5 و csk9 با خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بررسی ارتباط آنها با شدت گرفتاری عروق ( تعداد رگ ) در مبتلایان به این بیماری است . مواد و روش ها: در این مطالعه مورد - شاهدی ، 332 نفر شامل 202 بیمار مبتلا به بیماری عروق کرونر و 130 نمونه کنترل مورد بررسی قرار گرفتند پلی مورفیسم های شایع ژنهای ldlr و pcsk9 به وسیله روش pcr و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت . نتایج : مطالعه حاضر نشان داد که پلی مورفیسم هایrs2738464,rs6413504,rs1799898,rs3745678,rs7259278 در ژن ldlr و پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدیrs1529729,10411252,rs4300767وrs1122608 در ژن smarca4 و همچنینrs2495497 در ناحیه پروموتر ژن pcsk9 دارای ارتباط معنادار با خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر در جمعیت مورد مطالعه بودند (0.05 >p ) . بعلاوه در ارتباط با شدت گرفتاری عروق کرونر ، چهار پلی مورفیسم rs2304182 وrs7259278 و rs6413504 در ژن ldlr و rs1122608 در ژن smarca4 دارای ارتباط معنا دار مشاهده شدند(0.05>p )در این مطالعه جا به جایی نوکلئوتیدی g>a در اگزون c>t 11 در اگزون 16 جابه جایی c>g و اضافه شدن tta در ناحیه3 utr ژن ldlr و همچنین ، دو تغییر از نوع جایگزینی c>g در ژن smarca4 به صورت هتروزیگوت شناسایی شدند همه این تغییرات هتروزیگوتی برای اولین بار گزارش شدند . نتیجه گیری : نتایج مطالعه حاضر نشان میدهد که تاثیرات پلی مورفیسم های ژن گیرنده ldl,pck9,smarca4 بر روند بیماری عروق کرونر در جمعیت های مختلف متفاوت است .