نام پژوهشگر: رقیه رازقی
سینا علیزاده علی آهنی
روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت و اختصاصیت روش hrm در شناسایی انواع جهش های ژن rb1 ، تمامی 27 اگزون این ژن توسط hrm مورد بررسی قرار گرفتند و سپس نتایج با روش تعیین توالی مقایسه گردید. در این پژوهش تمامی 27 اگزون موجود در ژن rb1 در 25 بیمار با استفاده از dna نمونه خون آنها بررسی شده اند که در روش توالی یابی 18 نمونه دارای جهش شناسایی شدند و سایر نمونه ها فاقد جهش بودند. از 18 نمونه ای که در توالی یابی مستقیم دارای جهش بودند در روش hrm، 16 نمونه دارای جهش شناخته شدند. تشخیص این تعداد از جهش ها توسط روش hrm بیانگر این واقعیت است که حساسیت روش hrm ، 88.88 % و اختصاصیت آن 100% میباشد. میزان حساسیت و اختصاصیت این روش برای تشخیص جهش های نقطه ای به ترتیب ،90.9% و 100% و برای جهش های تغییر قاب خواندن به ترتیب 85.71% و 100% محاسبه شده است. نتایج این مطالعه نشان داد که hrm روشی بسیار حساس و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش ها می باشد.