اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسیدی شدن حداکثری ادرار با وجود درجات شدید اسیدمی سیستمیک دیده می شود. ژن مسبب بیماری (8q22-caii) کد کننده پروتئین سیتوزولی کربنیک آنهیدراز 2 می باشد. در مطالعه حاضر، آنالیزمولکولی این دو ژن در یک خانواده با فرزند مبتلا به rta و 50 فرد نرمال متعلق به 50 خانواده غیر مرتبط ایرانی به روش pcr بررسی گردیده است. در این مطالعه یک کودک مبتلابه اسیدوز توبولی کلیوی ارزیابی می شود.dna از نمونه خون بیمار، والدین وی و تمامی افراد کنترل به روش دستی salting out استخراج شد. اگزون های ژن atp6v1b1 و caii توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. برای تعیین پلی مورفیسم یا جهش بودن تغییر، اگزون حاوی آن در نمونه استخراج شده از خون 50 فرد نرمال تعیین ترادف گردید. در نتایج حاصل از تعیین ترادف خانواده ی دارای فرد مبتلا به rta یک جهش حذفی مشکوک به بیماری زا بودن به صورت حذف یک نوکلئوتید a در کدون 405 در اگزون 12 ژنatp6v1b1 مشاهده گردید که سبب ایجاد فریم شیفت می شود. بر طبق نتایج تعیین ترادف اگزون 12 در 50 نمونه نرمال، این جهش، یک جهش جدید و بیماری زا معرفی گردید که برای اولین بار در ایران در یک خانواده ایرانی دیده شد.