مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna و ژن سیتوکروم b در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم lqt است. روش کار: کل dna ژنومی از نمونه های خون محیطی 30 بیمار مبتلا به سندرم lqt و 25 فرد سالم به عنوان کنترل به وسیله کیت استخراج خون، استخراج گردید، قطعات ژنی trnatrp-ala-apn-glu و سیتوکروم b با pcr تکثیر شد، سپس غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک pcr-sscp صورت گرفت و قطعات دارای الگوی باندی متفاوت برای شناسایی دقیق جهش ها تعیین توالی شدند. نتیجه: در این مطالعه یک جهش هموپلاسمی و حفاظت شدهt>c در موقعیت 14687 در trna گلوتامیک اسید در یک بیمار با سابقه سنکوب پیدا شد. جهش هموپلاسمی دیگری در موقعیت c14766t در 5 بیمار پیدا شد، که این جهش اسیدآمینه باعث جایگزینی ترئونین با ایزولوسین در جایگاه اسید آمینه 7 می شود. همچنین یک جهش هتروپلاسمی در موقعیت g14838a در ژن سیتوکروم b پیدا شد که یک جهش بی معنی است. بحث: قلب به انرژی زیادی برای انجام فعالیت های تخصصی اش نیاز دارد، بنابراین سنتز atp در قلب بسیار مهم است، بنابراین ممکن است جهش در ژن های میتوکندریایی مانند trna گلوتامیک اسید و ژن سیتوکروم b به عنوان فاکتورهایی باشند که همراه با عوامل محیطی باعث سنکوب در بیماران مبتلا به سندرم lqt شوند.