طیف اختلال اوتیسم اختلال رشد عصبی است که شامل عدم توانایی در برقراری ارتباطات اجتماعی، الگوهای رفتاری غیر قابل انعطاف و رفتارهای تکرار شونده است. پروتئین shank3 جز پروتئین های داربستی سیناپسی است. پلی مورفیسم rs9616915 که به طور مستقیم بر عملکرد ژن shank3 در تنظیم ویرایش و آسیب ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، در اگزون شماره 6،منجر به جایگزینی ایزولوسین با ترئونین می گردد.این پژوهش با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs9616915ژنshank3 با ابتلای به اوتیسم انجام گرفت. نمونه ها از 90 فرد مبتلا به اوتیسم و 100 فرد سالم جمع آوری و با استفاده از تکنیک pcr-rflp ارزیابی گردید. اطلاعات حاصل از مطالعه این جمعیت نشان داد که پلی مورفیسم rs9616915 ژن shank3 با افزایش خطر ابتلای به اوتیسم در ارتباط است.