نام پژوهشگر: افسانه سادات مجتبی نژاد شریعت پناهی
افسانه سادات مجتبی نژاد شریعت پناهی محمدامین کرتچیان
مقدمه: حدود 30-50? از همه ناباروری ها به علت نقص در فاکتور های مردانه می باشد. بخش زیادی از این فاکتور ها، نارسایی در اسپرماتوژنز با علت ژنتیکی می باشد. پس از سندرم کلاین فلتر، شایع ترین علت ناباروری مردان ریزحذف های کروموزوم (ycm) y در منطقه azf است. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد عوامل مردانه به طور بالقوه می توانند بر لقاح، تکامل جنین، زنده ماندن و تکثیر جفت اثر بگذارند در نتیجه با توجه به مطالعات اخیر، یک ارتباط بالقوه بین ریزحذف های کروموزوم y و سقط مکرر(rpl) نیز وجود دارد. هدف: بررسی ریز حذف های کروموزومy (ycm) در مردان مبتلا به ناباروری غیرانسدادی و همسران خانمهای با سقط خودبخودی. مواد و روش ها: در این مطالعه 65 نمونه شامل 35 مرد مبتلا به ناباروری غیرانسدادی، 15 مرد که همسران خانمهایی با سقط خودبخودی بودند و 15 مرد بارور به عنوان شاهد، مورد بررسی قرار گرفتند. dna ژنومی از لنفوسیت های خون استخراج شده و سپس بررسی ریز حذف ها در azf به وسیله واکنش پلیمراز زنجیره ای چندگانه (multiplex pcr) با 19 sts انجام گرفت. نتایج: در بین 35 مرد مبتلا به ناباروری غیرانسدادی، 1 مورد دارای ycm در sy254 و sy157 و sy255 شناسایی شد. در دو گروه همسران خانمهایی با سقط خودبخودی و کنترل هیچ گونه حذفی در نواحی مذکور یافت نشد. بحث: فن آوری کمک باروری( art)، درمانی انتخابی برای زوج های نابارور دارای حذف در کروموزوم yمی باشد. اگر پدر دارای ycm باشد،art با برخی از خطرات مانند انتقال ycm پدر به فرزند و ایجاد اختلالات جدید در فرزندان همراه می باشد. در نتیجه تشخیص درست ycm و مشاوره ژنتیک قبل از هر گونه اقدام برای art پیشنهاد می شود.