بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا مبتلا است در حالی که در کشور ما از هر 4000 تولد یک نفر دچار این بیماری می باشد و سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به pku درکشور متولد می شود. روش های نوین در تشخیص این گروه بیماری استفاده از اسپکتروسکوپی جرمی (lc/ms) و یا تشدید مغناطیس هستهnmr)) می باشد. متابولومیکس علم نوپدید پست ژنومیکس می باشد که به کمک آن می توان پروفایل متابولوم یک سیستم را در رابطه با عوامل بیماریزا مانند عوامل ژنتیک و یا پاتوژنیک مورد مطالعه قرار داد و به مارکرهای اختصاصی بیماری ها دست یافت. در این مطالعه پروفایل متابولوم بیماری pku به کمک دستگاه تشدید مغناطیس هسته مورد مطالعه قرار گرفته است. روش تحقیق: در این تحقیق20 نمونه ادرار از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری و20 نمونه ادرار از کودکان سالم 4-2 ساله جمع آوری گردید. سپس با استفاده از اسپکتروسکوپی nmr و با پروتکل nosy به بررسی و تجزیه و تحلیل نمونه های ادرار جمع آوری شده پرداختیم . هدف: شناسایی بیومارکرهای موجود در ادرار کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری برای تشخیص سریع، آسان و کم هزینه بیماری می باشد. تشخیص سریع و به موقع بیماری باعث جلوگیری از بروز عواقب و خیم در کودکان مبتلا شده و همچنین سبب افزایش امید به زندگی در آنها می شود. نتیجه: در این تحقیق طیف های بدست آمده از نمونه های ادرار بیماران با نمونه های سالم در کمیکال شیفت 9-6 با یکدیگر مقایسه گردیده و متابولیتهای آلانین، فنیل آلانین و هیدروکسی فنیل استات که دچار تغییر شده بودند مشخص گردیدند.