بطور کلی میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در زمان تولد 3-2% می باشد که علت عمده ی مرگ و میر در نوزادان است. تشخیص پره ناتال به معنای شناسایی این ناهنجاری ها در جنین می باشد. سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کرومزومی شناخته شده و از علل مهم عقب افتادگی ذهنی کودکان است. در سال 1930 محققین علت این سندرم را اختلالات ژنتیکی معرفی کردند. این سندرم با سن مادر (بیشتر از 35 سال) افزایش می یابد.، اما امروزه غربالگری ها برای همه ی زنان حامله بدون توجه به سن توصیه می شود. هدف از این مطالعه بررسی کارایی غربالگری سرمی و سونوگرافیک در تریسمتر 1 برای تشخیص سندرم داون می باشد.این پایان نامه، یک مطالعه ی آینده نگر بوده و جمعیت مورد مطالعه زنان حامله با سن حاملگی بین 11 تا 13 هفته و 6 روز می باشند. سن مادر و سن دقیق بارداری و 3 نشانگر مورد مطالعه nt (توسط سونوگرافیک)، papp-a (نشانگرهای بیوشیمیایی از خون مادر)، محاسبه شده و با قرار دادن مقادیر مذکور در الگوریتم، میزان ریسک بروز سندرم داون محاسبه می شود. در بررسی صورت گرفته بین ارتباط نشانگرها با هم بین زایمان زودرس با مقادیر mom thcg ارتباط دارد و بین وزن پایین زمان تولد با ، thcg و inhibin-a ارتباط معنی دار وجود دارد. بین ماکروزومی و نشانگرها، ارتباط معنی دار وجود ندارد.تست fts برای تشخیص موارد سندرم داون از تست چهارگانه مناسب تر بوده، حساسیت تشخیصی بالاتری دارد و موارد مثبت کاذب پایین تر است. باید برای تفهیم، اهمیت مراقبت های پره ناتال در زنان حامله باید روش های آموزشی نوینی اتخاذ گردد.