جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. با توجه به جهش های بسیار زیاد گزارش شده در ژن atp7b و ارتباط این جهش ها با بیماری ویلسون، تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده از مارکرهای چندشکلی در ناحیه ژنی atp7b از اهمیت ویژه ای برخوردار است. مارکرهای چند شکلی متعددی در ناحیه ژنی atp7b گزارش شده اند. با بررسی بیوانفورماتیکی مارکرهای مزبور دو چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp) شامل rs11620583 و rs747781، واقع در ناحیه 5 این ژن جهت مطالعه در جمعیت ایرانی انتخاب شدند. در مطالعه حاضر آنالیز این دو مارکر با تعیین ژنوتیپ آن ها در نمونه ای از افراد سالم جمعیت ایرانی شامل 220 فرد غیر خویشاوند و 30 فرد خویشاوند با استفاده از تکنیک tetra-primer arms pcr صورت گرفت. پرایمرهای مورد استفاده در این تکنیک نیز توسط نرم افزارهایprimer1 و oligo طراحی شدند. فراوانی آللی و درجه ی هتروزیگوسیتی برای افراد غیر خویشاوند با برنامه ی genepop تخمین زده شد. محاسبه ی فراوانی هاپلوتیپی در افراد غیر خویشاوند با استفاده از نرم افزار arlequin و در خانواده ها با استفاده از نرم افزار fbat صورت گرفت. محاسبه ی عدم تعادل پیوستگی نیز در افراد غیر خویشاوند با نرم افزار powermarker انجام شد. طی آنالیز آماری نتایج فراوانی آللی مارکر rs747781 در جمعیت ایرانی برای آلل های a و g به ترتیب5/47 و 5/52 درصد مشاهده شد. طی مطالعه ی مارکر rs11620583 نیز فراوانی آللی، آلل های a و c به ترتیب 41/43 و 59/56 در صد بود. هتروزیگوسیتی محاسبه شده برای این دو مارکر نیز 69% برای مارکر rs747781 و 57% برای rs11620583 بود. در مجموع چهار هاپلوتیپ متفاوت شامل هاپلوتیپ های c-g، a-c، g-a وa-a مشاهده شد. از این میان سه هاپلوتیپ آخر در هر دو آنالیز غیر خویشاوند و خویشاوندی فراوانی بالای 5% نشان دادند و به عنوان هاپلوتیپ های گویا در جمعیت ایرانی معرفی می شوند. همچنین نتایج بیانگر وجود عدم تعادل پیوستگی در جفت مارکر rs11620583 و rs747781 می باشد که نشان دهنده ی این است که درصد زیادی از کروموزوم ها در جمعیت ایرانی برای دو مارکر فوق هاپلوتیپ های رایج دارند. نتایج به دست آمده در این مطالعه دو مارکر rs11620583 و rs747781 را در جمعیت ایرانی به عنوان مارکرهایی آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی بیماری ویلسون به روش آنالیز پیوستگی معرفی می نماید.