فسفاتیدیل اینوزیتول 3 کیناز(pi3k)، از طریق فسفریلاسیون pip2 پیامبر ثانویه ی pip3 را تولید میکند. pip3 اهداف پایین دستی مانند aktرا فعال میکند. akt فرایند های سلولی مهمی مانند رشد سلولی، تکثیر، آپوپتوز را تنظیم میکند. کلاس i pi3k هترودایمرهایی متشکل از ترکیبات مختلف ایزوفرم های زیر واحد تنظیمی و کاتالتیک میباشد. زیر واحد تنظیمی p110? توسط ژن pik3ca کد میشود. تکرارهای دو نوکلئوتیدی فراوان ترین تکرارهای کوتاه در ژنوم انسان میباشند. این تکرارهای دو نوکلئوتیدی اغلب طول تکرار متفاوتی را نشان میدهند. این تکرارها از طریق ایجاد ساختارهایی غیر از فرم معمول dna بیان ژن را تحت تاثیر قرار میدهند. تا به امروز مطالعه ای بر روی پلیمورفیسم میکروستلایت و ارتباط آن با خطر سرطان در ژن pik3ca انجام نشده است. در این مطالعه پلیمورفیسم تکرار دو نوکلئوتیدی gt در اینترون 1 ژن pik3ca در میان بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال و افراد سالم در جمعیت اصفهان مورد ارزیابی و همچنین ارتباط بین تکرار دو نوکلئوتیدی gt در این ناحیه و ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال مورد بررسی قرار گرفت. نمونه خون محیطی از 103 فرد بیمار و 100 فرد سالم جمع آوری شد. پس از استخراج dna، ناحیه ی حاوی تکرار دو نوکلئوتیدی gt با تکنیک pcr تکثیر شد و تعداد تکرارهای دو نوکلئوتیدی gt از طریق ژل پلی اکریل آمید و تعیین توالی تعیین شد. 8 آلل متفاوت در این نمونه ها، از 13gt تا 20gt شناسایی شد. شایع ترین آلل در بین افراد بیمار و کنترل، به ترتیب 14gt و 17gt و شایع ترین ژنوتیپ در بین افراد بیمار و کنترل، به ترتیب 15/15و 16/18 میباشد. تمام آلل ها بر حسب تکرارهای gt به دو دسته ی کوتاه(s) و بلند(l) طبقه بندی شدند. آلل های کلاس s حاوی تکرار های gt کوتاه تر از 17 تکرار و آلل های کلاس l حاوی تکرارهای gt بلندتر 16 میباشد. در مقایسه با افراد کنترل، افراد بیمار فرکانس بالاتری از آلل های s و ژنوتیپ ss را نشان دادند و فرکانس ژنوتیپ ll در افراد بیمار پایین تر از افراد سالم بود. ارتباط بین ژنوتیپ و فاکتورهای مختلف با تست نسبت افزاینده و مربع پیرسون کای مورد بررسی قرار گرفت. افراد با آلل های کوتاه تر از تکرار 17gt ریسک بالاتری در ابتلا به سرطان کلورکتال نشان دادند(6- 10 . 9 ,or= 65/3( p= . در مقایسه افراد با دو آلل بلندتر از 16 تکرار، به طور مشخص ریسک کمتری در ابتلا به سرطان کلورکتال دارند (178/0 or= ، 6- 10 . 5/3p= ). یافته های ما نشان دهنده ی ارتباط مستقیم بین تعداد تکرارهای gt اینترون 1 ژن pik3ca و ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال میباشد.