رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد ولی از طرفی پیدا کردن جهش ها تأثیر بسزایی در کنترل بیماری در خانواده های بیمار دارد. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران طیف جهش های ژن rb1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما مورد مطالعه قرار گرفته است. به منظور شناسایی جهش ها در صورت موجود بودن نمونه توموری بیماران تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی مستقیم بررسی شده و در بیمارانی که نمونه توموری آنها در دسترس نبوده است این بررسی ها بر روی نمونه خون آنها انجام شده است. در ادامه برای بررسی حذف و اضافه های ژنی از دو روش mlpa و کاریوتایپ استفاده شده است. روش mlpa بر روی تمامی نمونه ها و روش کاریوتایپ برای 27 بیمار مورد استفاده قرار گرفته است. همچنین وضعیت پلی مورفیسم سه مارکر میکروساتلایتی پیوسته به ژن rb1 در جمعیت عادی ایرانی مورد بررسی قرار گرفته و از این مارکرها در مراحل بعدی برای بررسی وضعیت loh در نمونه های توموری استفاده شده است. علاوه بر این وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن rb1 در نمونه های توموری با استفاده از روش تیمار با بی سولفیت مورد بررسی قرار گرفته است. در انتها برای 11 مورد از جهش های تکرار شونده روش های سریع غربالگری بر پایه arms-pcr طراحی شده است . در این مطالعه در مجموع از 121 بیمار نمونه گیری شده که در 43 مورد از آنها علاوه بر نمونه خون، نمونه تومور بیمار نیز در دسترس بوده است. در مجموع تعداد 91 جهش در بیماران شناسایی شده است که 18 مورد از این جهش ها جدید بوده و برای اولین بار گزارش می شوند. وضعیت پراکندگی جهش ها و نوع آنها در جمعیت ایرانی با سایر جمعیت هایی که تا کنون مورد بررسی قرار گرفته اند کاملاً یکسان است. همچنین بررسی جهش ها در بیماران رتینوبلاستوما تأثیر بسزائی در کاهش تعداد دفعات مراجعه خانواده به کلینیک داشته و در مواردی از آن می توان برای انجام تشخیص پیش از تولد و یا تشخیص های آینده نگر در سایر اعضای خانواده فرد بیمار استفاده نمود.