بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان هستند، مرتبط می باشد. در این پژوهش 28 بیمار ایرانی با میوتونی غیر دیستروفیک به منظور بررسی اگزون 22 ژن scn4a و اگزون 8 ژن clcn1، با تکنیکpcr-sscp مورد بررسی قرار گرفتند و الگوهای دارای شیفت باندی تعیین توالی شدند. بررسی ها در اگزون 22 ژن scn4a، منجر به یافتن، یک جهش در موقعیت ژنی 29073g>c در یکی از بیماران شد. این جهش باعث تغییر اسیدآمینه گلایسین به آلانین در کدان 1306 می شود. این جهش در موقعیت لوپ سیتوپلاسمی بین دمین iii و iv زیرواحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ قرار گرفته است. در بررسی اگزون 8 ژن clcn1 بیماران، جهشی شناسایی نشد. با توجه به نتایج حاصل از تحقیقات گذشته و نتایج همردیفی چندگانه می توان نتیجه گرفت که کدان 1306 در طی تکامل در بین موجودات حفاظت شده است و همچنین شواهد نشان می دهد گلایسین 1306 حفاظت شده، در ناحیه ای از پروتئین قرار گرفته که از نظر عملکردی مهم است. در واقع لوپ سیتوپلاسمی بین دمین iii و iv از طریق مسدود کردن دهانه داخلی کانال، برای غیر فعال شدن سریع کانال نقش حیاتی دارد.