چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش هایی در ژن col7a1، که کد کننده کلاژن نوع 7 است، ایجاد می شود. کلاژن نوع 7 جزء اصلی فیبریل های لنگری را تشکیل می دهد. هدف از این مطالعه بررسی طیف و فراوانی جهش های ژن col7a1 در یک گروه 50 نفری از بیماران ایرانی مبتلا به eb می باشد. به دنبال استخراج dna ژنومی از نمونه خون محیطی کلیه پروباند ها، غربالگری ژن col7a1، با استفاده از تکثیر به واسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی مستقیم اگزون های 73- 75 و اینترون های مجاور آن ها، انجام شد. در مجموع، 7 تغییر شناسایی شد. یکی از این 7 تغییر، جهش حذف جدید در اگزون 75 (c.2089delc) بود که منجر به تغییر قاب خواندن در توالی پروتئینی شده بود و در 61.53% کلیه الل های موتانت و در 4 پروباند به صورت هموزیگوت شناسایی شد. سایر جهش های گزارش شده ایجاد کننده deb شامل جهش c.6091g>a در اگزون 73 و جهش c.6205c>t در اگزون 74 بودند که 38.46% الل های موتانت را تشکیل می دادند. جهش جایگزینی گلایسین در دومین دارای ساختار مارپیچ سه تایی در جایگاه دوم از نظر فراوانی قرار داشت که در 4 الل از 13 الل موتانت به صورت هموزیگوت و در 2 پروباند شناسایی شد. در این مطالعه، ارائه یک جهش جدید در ژن col7a1 موکد هتروژنیتی مولکولی deb می باشد. به علاوه لازم به ذکر است که، شناسایی کارآمد جهش های ژن col7a1 اطلاعات بیشتری را جهت تشخیص دقیق بیماری، پیش بینی ابتلا به بیماری، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد قابل اعتماد فراهم می کند. کلمات کلیدی: دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا، ژن col7a1، جهش