دیابت نوع اول حاد ترین بیماری مزمن کودکان است. این بیماری خود ایمنی و چند عاملی بوده و مشخصه اصلی آن نابودی سلول های ? توسط سلول های t در جزایر لانگرهانس پانکرآس است. یکی از علل اصلی نابودی این سلول ها? آپوپتوز معرفی شده است که می تواند بر اساس استرس اکسیداتیو شدت یابد. در این حالت? در صورت نقص در سیستم دفاع آنتی اکسیدانی به نظر می رسد که افراد آسیب پذیری بیشتری به این بیماری نشان می دهند. از جمله آنزیم های مختلفی که در سلول ها دفاع آنتی اکسیدانی را بر عهده دارند می توان به ابر خانواده گلوتاتیون –s ترنسفرازها اشاره کرد سه ژن gstm1? gstt1 و gstp1 از خانواده آنزیم های سیتوزولی این ابر خانواده هستند. پلی مورفیسم حذف در دو ژن gsm1 و gstt1 باعث عدم تولید آنزیم و عدم وجود فعالیت آنتی اکسیدانی شده و پلی مورفسیم تک نوکلئوتیدی در ژن gstp1 که جا به جایی اسید آمینه ایزولوسین با والین در کدون ??? اگزون ? (ile105val) را سبب می شود بر نحوه عملکرد و اختصاصیت آنزیم gstp1 اثر گذار است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن های gstm1? gstt1 و gstp1 در بیماران مبتلا به دیابت نوع اول است. این بررسی در قالب دو گروه بیمار و شاهد صورت گرفت که گروه شاهد شامل ?? فرد سالم و گروه بیمار شامل ?? فرد بیمار بودند. ابتدا dna از خون محیطی استخراج شد سپس بررسی ژنوتیپی به وسیله دو روش multiplex pcr و pcr-rflp صورت گرفت. آنالیز های آماری به کمک نرم افزار medcalc انجام شد. بر اساس مشاهدات? پلی مورفیسم حذف ژن های gstm1 (or, 4.83; 95 % ci, 1.46- 15.99; p = 0.0099) و gstt1 (or, 5.19; 95 % ci, 1.35- 19.95; p = 0.0164) توزیع معنی داری بین دو گروه بیمار و شاهد نشان داد. توزیع ژن gstp1 در هیچ یک از سطوح اللی و ژنوتیپی بین دو گروه از لحاظ آماری معنی دار نبود (p > 0.05).

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز تیروئید در بزرگسالان نیز اهمیت دارد. foxe1 توالی کوتاه dna دو ژن تیروگلوبین و تیروپروکسیداز را شناسایی و سپس به آن متصل می¬شود. فسفو دی استراز ها یکسری آنزیم های تنظیمی در مسیر سیگنالینگ نوکلئوتید های حلقوی می¬باشندpde8b . انسان بر روی کروموزوم 5q14 قرار داشته و به عنوان فسفودی استراز با تمایل بالا به camp شناخته می¬شود. در این مطالعه، تاثیر foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 را با خطر کم کاری مادرزادی تیروئید در یک گروه مورد - شاهدی بررسی کردیم. تعیین ژنوتیپ 50 فرد بیمار با کم کاری تیروئید و 50 فرد سالم برای foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 به ترتیب با pcr-rflp و as-pcr مشخص شد. فراوانی ژنوتیپی aa، ag، gg در پلی مورفیسم foxe1 در گروه کنترل به ترتیب برابر 30 درصد، 30 درصد، 40 درصد بود در حالی¬که این مقدار برای گروه بیمار به ترتیب برابر 28 درصد، 40 درصد و 32 درصد می باشد. هیچ کدام از ژنوتیپ ها ارتباط معنی داری با کم¬کاری مادرزادی تیروئید نداشت. هیچ تفاوت معنی داری در توزیع ژنوتیپی (p=0.6961) و آللی (p=0.8864) در pde8 rs4704397 وجود نداشت. در نتیجه foxe1 283 g>a و pde8b rs4704397 نقشی در بیماری کم¬کاری مادرزادی تیروئید ندارد. جهت بررسی نقش پلی مورفیسم foxe1 و pde8b مرتبط با کم کاری مادر زادی تیروئید نیاز به مطالعه در جمعیت های بزرگ تر می باشد. کلید واژه : کم¬کاری تیروئید مادرزادی، پلی مورفیسم ژنی، foxe1، pde8b