مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف این مطالعه بررسی جهش های ژن های brca1/2 در بیماران سرطان پستان جمعیت جنوب ایران بود. مواد و روش ها: مطالعه حاضر بر روی 70 زن مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی و 70 زن سالم با تطابق سنی به عنوان گروه کنترل از جنوب ایران انجام گرفت. dna از خون محیطی آنها استخراج شد و اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 با پرایمر اختصاصی تکثیر شدند. محصول pcr بدست آمده با توالی یاب abi 310 توالی یابی مستقیم شدند. نمونه های اگزون 16 ژن brca1 و اگزون e11 ژن brca2 پیش از توالی یابی با dhplc غربالگری شدند. کروماتوگرام ها با navigatortm 2.2.0 و الکتروفروگرام ها با dna sequence analysis 5.1 مورد بررسی قرارگرفتند. محاسبات آماری با نرم افزارهای آماری spss 16.0، epiinfo 2002 و arlequin 3.1 انجام شد. نتایج: در کل 3 جهش در جمعیت شناسایی شد. پلی مورفیسم] c.[4837a>g تفاوت آماری معنی داری بین گروه بیمار و کنترل نشان داد. پلی مورفیسم c.[4956g>a] نیز در دو گروه بیمار و کنترل با فراوانی متفاوتی حضور داشتند. یک جهش جدید 6188g?t در اگزون e11 ژن brca2 یافت شد. این جهش بصورت هتروزیگوت تنها در بیماران مشاهده شد. بحث: به نظر می رسد که جمعیت جنوب ایران جهش های ارثی ویژه ی خود در ژن های brca1/2 را داراست. هر چند تعیین نرخ شیوع جهش های مشاهده شده و همچنین اهمیت عملکردی و بالینی شان نیازمند مطالعات گسترده تری است.