برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf در 122 فرد نرمال نیز بررسی شدند. 5’hs4 مهمترین نقش را در تعیین فنوتیپ این بیماران تالاسمی داشت. پلی مورفیسم های bcl11a، نقش مهمی در تعیین فنوتیپ بیماران هوموزیگوت برای الل g در 5’hs4-lcr نشان دادند. هر چند، اکثر بیماران هوموزیگوت برای الل a در 5’hs4-lcr، بدون توجه به ژنوتیپ bcl11a، فنوتیپ severe را نشان دادند. این نتایج، بدون مخدوش کردن اثر bcl11a بعنوان خاموش کننده ژن گاما گلوبین، پیشنهاد میکند که زمینه ژنتیکی lcr، با تاثیر برحالت باند شدن bcl11a به این ناحیه، نقش بسیار مهمی در تعیین فنوتیپ تالاسمی نسبت به سطح بیان پروتئین bcl11a، بازی میکند که ممکن است به وسیله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در نواحی اینترونی ژن bcl11a، تحت تاثیر قرار گیرد. functional study برای تایید اینترکشن بین bcl11a و lcr، می توانند در طراحی استراتژی های فارماکوژنتیکی برای درمان بیماران تالاسمی ماژور مفید باشند.