مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در شهر اهواز واقع در جنوب غربی کشور که از شیوع بالای ازدواج های خویشاوندی بر خوردار است، صورت پذیرفت. روش بررسی:در این مطالعه خانوار هایی که دارای بیش از یک فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ارثی بودند، انتخاب شدند. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا با روشهای غربالگری تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک جهت حذف موارد سندرمیک در مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده ،صورت گرفت.پس از ارزیابی های اولیه وحذف موارد سندرمیک ،موارد غیر سندرمیک به روش ژنوتایپینگ مورد بررسی قرارمیگیرند که خارج از وظایف ما در این مطالعه می باشد. یافته ها:از 40 خانوار مورد بررسی، سه خانواده به نشانگان ایکس شکننده،? خانواده به کم توانی ذهنی با میکروسفالی بدون پیوستگی به لوکوس های شناخته شده میکروسفالی اولیه مشاهده شد.ناهنجاری کروموزومی و نقص متابولیک در هیچ یک از خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری:سندرم ایکس شکننده و کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی %5/7 از مهمترین عوامل بروز این اختلال در این تحقیق هستند. همچنین به نظر می رسد کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی اختلالی نسبتا رایج و هتروژن باشد. کلیدواژه:ناتوانی ذهنی،میکروسفالی،عوامل ژنتیکی،اختلالات کروموزومی،اختلالات متابولیک،سندرومx شکننده.