کراتوکونوس(kc) اختلالی است که در آن قرنیه برآمده و نازک شده و دچار تغییر شکل می شود. علی رغم مطالعات گسترده، پروسه های پاتوفیزیولوژی و اتیولوژی ژنتیک کراتوکونوس ناشناخته می باشد. شیوع بیماری تقریباً 1 در 2000 در جهان می باشد و شایع ترین علت پیوند قرنیه در آمریکا است. ژن های زیادی را در این بیماری دخیل می دانند اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن vsx1 در اتیولوژیkc وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های اگزون های 2، 3 و 4 ژن vsx1 در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. در این مطالعه جهش های احتمالی در سه اگزون 2، 3 و 4 ژن vsx1 در 50 فرد مبتلا به کراتوکونوس بررسی شد. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید و با روشpcr-sscp/ha نمونه های بیماران غربالگری و تغییرات احتمالی ژن vsx1 با sequencing تأیید شد. در کل یک مورد از بیماران دارای جهشh244r و 6 مورد از بیماران دارای پلی مورفیسم c.627+23g>a (nm_014588) , rs6138482و 6 مورد نیز دارای پلی مورفیسم c.546a>g (rs12480307) بودند. مطالعه ی ما با توجه به آزمون آماری fisher exact testو 011/0 p? نشان داد که جهش های ژن vsx1سهم بسیار ناچیزی در بیماری کراتوکونوس در بیماران استان چهارمحال و بختیاری دارد.