نام پژوهشگر: محسن سوسن ابادی

مطالعه ی وابستگی بین واریاسون های ژن های (g / c) bat1-22 و il4-590 (c / t) بابیماری آلزایمردیررس (اسپورادیک) در جمعیت ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی 1391
  محسن سوسن ابادی   حمیدرضا خرم خورشید

مقدمه : بیماری آلزایمر به عنوان شایعترین عامل دمانس یا زوال عقل در دوران میانسالی و پیری، با نقص در فعالیت های شناختی از جمله عدم توانایی در سخن گفتن، عدم تشخیص افراد و اشیاء با وجود سالم بودن حواس، از دست دادن حافظه، از دست دادن توانایی انجام حرکات هدفدار و تغییرات شخصیتی همراه است. محققان با انجام آزمایشهای متعدد دریافتند که سیتوکین های پیش التهابی و کموکین ها در پاتوژنز چندین نوع از نواقص نورولوژیکی و نورودژنریتیو نقش دارندکه در این مطالعه دو ژن il4 و bat1 که در مسیر التهابی نقش دارند مورد مطالعه قرار گرفتند.پلی مورفیسم درژنهای عامل التهابی در طی زمان باعث ایجاد اختلالات مغزی شده و در طولانی مدت بیماری آلزایمر را به وجود آورد که التهاب مغز یکی از اشکال پاتولوژیکی درمغز مبتلایان به آلزایمر می باشد . همچنین در برخی جمعیتها آلل t حاصل از پلی مورفیسم c>t در موقعیت -590 ژن il4 و آلل c حاصل از پلی مورفیسم g>c در موقعیت -22 واقع درپروموتر ژن bat1 به عنوان عامل محافظت کننده گزارش شده اندکه در این پژوهش سعی بر این داریم که ارتباط پلی مورفیسم های مذکور را با بیماری آلزایمر دیررس در جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار دهیم. روش کار : در این مطالعه مورد – شاهدی، واریاسیون c>t در موقعیت -590 ژن il4 در 153 فرد سالم و 153 فرد بیمار و واریاسیون g>c در موقعیت -22 واقع درپروموتر ژن bat1 در 152 فرد سالم و 157 فرد مبتلا به آلزایمرمورد بررسی قرار گرفت و افراد برای پلی مورفیسم های مذکور بررسی شدند . dna ژنومی با روش salting out از نمونه ها استخراج شده و ژنوتایپینگ نمونه ها با استفاده از روش pcr-rflp و الکتروفورزپلی آکریل آمید انجام شد و نتایج به دست آمده با استفاده از chi-square و spss مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفتند.همچنین با استفاده ازlogistic regression ، intraction دو واریاسیون مورد بررسی قرار گرفت . یافته ها : نتایج به دست آمده نشان دهنده تفاوت معنادار الل t از واریاسیون il4-590 در جمعیت مورد مطالعه بیمار و کنترل بوده است ( p=0.009 ) .همچنین در گروه جنسیتی زنان تفاوت معناداری بین افراد بیمار و سالم برای ژنوتیپ هتروزیگوت il4-590 c/t مشاهده می شود(p=0.037). گرچه تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپ bat1 -22 g/c وجود ندارد ( p>0.05) . نتایج : در بین بیماران و افراد کنترل تفاوت مهمی در فراوانی آللی و توزیع ژنوتیپها برای پلی مورفیسم bat1 -22 یافت نشد ( p>0.05) ، اما برای پلی مورفیسم il4 -590 درتوزیع ژنوتیپی هتروزیگوت در بین افراد بیمار و کنترل در جمعیت زنان تفاوت معنی داری مشاهده شد( p=0.037 ). همچنین در توزیع آللی در ژن il4 بین افراد بیمار و سالم تفاوت معنی دار مشاهده شد(p=0.009).در intraction دوپلی مورفیسم با الل های ژن apoe، تفاوت معنی داری بین گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد . این مطالعه ارتباط و همراهی برخی پلی مورفیسم های ژنهای عامل التهابی با بیماری آلزایمر را در برخی جمعیتهای ایرانی تقویت می کند . مطالعات دیگر پلی مورفیسم های ژنهای عامل التهابی در کنار عوامل محیطی نیاز است تا بتوان ارتباط ژنهای عامل التهابی و بیماری آلزایمر تک گیر را هر چه بهتر بررسی کرد و شناخت .