دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخول هستند. تعیین جهش های نقطه ای به علت اندازه ی بزرگ ژن (mb 2.4) مشکل می باشد. در این مطالعه 27 بیمار مذکر مبتلا به dmd/bmd که عدم وجود حذف و مضاعف شدگی در آنها با روش های pcr چند گانه و mlpa به اثبات رسیده بود، جهت شناسایی جهش های نقطه ای مورد بررسی قرار گرفتند. 30 اگزون پایانی (79-50) ژن دیستروفین در هر بیمار pcr شد. سپس محصولات pcr مورد توالی یابی قرار گرفت. نتایج به دست آمده شامل 4 بیمار با جهش نقطه ای بی معنی در اگزون های 57، 58 ،62 و 66، 1 بیمار با جهش نقطه ای بد معنی در اگزون 54 و 1 بیمار با جهش نقطه ای از نوع تغییر جایگاه پردازش در اگزون 62 بود. نرخ جهش های نقطه ای در بیماران ایرانی 22/22 درصد بود. بنابراین بررسی جهش های نقطه ای در تشخیص بیماران مبتلا به dmd/bmd و زنان ناقل حائز اهمیت است.

لوسمی به نوع خاصی از سرطان اطلاق می شود که مغز استخوان را درگیر می کند و منجر به عدم عملکرد صحیح گلبول ها می شود. در بسیاری از موارد، علل قطعی بروز بیماری نا شناخته است اما عوامل ژنتیکی و محیطی می توانند احتمال ابتلا به سرطان را افزایش دهند. با توجه به اینکه لوسمی ها یکی از علل مهم مرگ و میر در دنیا و ایران می باشند، شناسایی انواع بازآرایی های کروموزومی در نمونه های مغز استخوان افراد مبتلا ارزشمند می باشد. لذا هدف از این تحقیق، بررسی بازآرایی های کروموزومی در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی می باشد. در این مطالعه از روش کاریوتیپ نواری جهت بررسی بیماران مبتلا به لوسمی از نظر وجود بازآرایی های کروموزومی استفاده شد. بدین منظور 100 بیمار مبتلا به انواع لوسمی مراجعه کننده به مرکز ژنتیک پزشکی تهران مورد بررسی قرارگرفتند. پس از اخذ رضایت نامه از بیماران، نمونه ی مغز استخوان از آنها گرفته شد، سپس گلبول های سفید پس آنالیز کروموزومی ،gtg از شمارش کشت شدند و در نهایت پس از رنگ آمیزی کروموزوم های متافازی با استفاده از نواربندی 48/ بودند که 4 aml صورت گرفت. در این مطالعه از 100 بیمار مراجعه کننده، 46 بیمار مبتلا به iscn طبق دستورالعمل درصد آنها دارای کاریوتیپ ناهنجار بودند و در 14 مورد کاریوتیپ موزائیسم مشاهده شد که جابجایی ( 15;17 ) بیشترین فراوانی را 67/4 cml 35 درصد آنها کاریوتیپ ناهنجار دیده شد و از میان 34 بیمار / در 3 all داشت. همچنین از میان 17 بیمار مبتلا به در یک بیمار، cll درصد دارای کاریوتیپ ناهنجار بودند و جابجایی ( 9;22 ) فراوانی بیشتری داشت و در میان 3 بیمار مبتلا به ناهنجاری سیتوژنتیکی تشخیص داده شد. به طور کلی، تجزیه و تحلیل کروموزومی می تواند به عنوان ویژگی های بیماری برای تشخیص، انتخاب درمان، همچنین به عنوان یک مارکر پیش آگهی مورد استفاده قرار گیرد.