سرطان پوست یکی از شایع ترین انواع سرطان ها در سراسر جهان می باشد که بیش از 50% از تمام سرطان ها را شامل می شود. سه نوع اصلی سرطان پوست وجود دارد. فراوان ترین فرم آن، کارسینومای سلول پایه می باشد (bcc)، کارسینومای سلول پوششی (scc) و ملانوما (cmm) انواع دیگر آن می باشند. پرتو فرابنفش خورشید که منجر به آسیب dna می شود، مهم ترین فاکتور خطر برای تمام انواع سرطان پوست است. ژن tp53 یکی از ژن های کلیدی در پاسخ به چنین آسیب هایی می باشد. سطوح پروتئین p53 به طور منفی توسط پروتئین mdm2 تنظیم می شود. این ژن ها نقش مهمی را در تنظیم آپوپتوز انجام می دهند. پروتئین سایکلین d1 که توسط ژن ccnd1 کد می شود، یکی از تنظیم کننده های اصلی چرخه سلولی است. واریانت های tp53 arg72pro، mdm2 t309g و ccnd1 g870a سه پلی مورفیسم عملکردی در این ژن ها هستند که می توانند آپوپتوز و چرخه سلولی را تحت تآثیر قرار دهند. ارتباط میان احتمال ابتلا به سرطان پوست و این پلی مورفیسم ها در یک جمعیت ایرانی، در مطالعه موردی- شاهدی ما مورد بررسی قرار گرفت. در این مطالعه، 30 فرد مبتلا به سرطان پوست و 30 فرد سالم برای این پلی مورفیسم ها تعیین ژنوتیپ شدند. تعیین ژنوتیپ کدون 72 ژن tp53 با استفاده از تکنیک as-pcr انجام شد و در مورد mdm2 t309g و ccnd1 g870a از تکنیک pcr-rflp استفاده شد. بر اساس نتایج بدست آمده، دریافتیم که الل پرولین ژن tp53 با احتمال ابتلا به سرطان پوست، در ارتباط است (p= 0.01; or= 5.25; 95% ci= 1.14-19.54). همچنین مدرکی که نشاندهنده ارتباط معنی داری میان mdm2 snp309 و سرطان پوست باشد، مشاهده نشد (p= 0.20). همچنین دریافتیم که در فراوانی های اللی ccnd1 g870a تفاوت معناداری در نمونه ها وجود داشت (p= 0.03). به طور کلی، مطالعه ما از احتمال افزایش خطر ابتلا به سرطان و پلی مورفیسم های کدون 72 ژن tp53 و ccnd1 g870a در جمعیت ایرانی مطالعه شده حمایت می کند اما جهت بررسی ارتباط میان این پلی مورفیسم ها و احتمال ابتلا به سرطان پوست، مطالعات بیشتر بر روی جمعیت های بزرگ لازم هستند.

سرطان پوست یکی از شایع ترین انواع سرطان ها در سراسر جهان می باشد. سه نوع اصلی سرطان پوست وجود دارد و یکی از آنها ملانوم می باشد. ملانوم خانوادگی در حدود 10-5 درصد از بیماران رخ می دهد که در میان این دسته از بیماران به نظر می رسد حدود 40-35 درصد از مسئولیت انتقال بیماری به دلیل جهش در ژن cdkn2a می باشد، این ژن نقش مهمی در کنترل چرخه سلولی بازی می کند. ژن cdkn2a شامل 3 اگزون می باشد که نتیجه بیان آنها ایجاد دو پروتئین p16 و p14arf می باشد عملکرد p16 و p14 روی هم موثر می باشد و اختلال در بیان هر کدام روی عملکرد و بیان دیگری تاثیر دارد. در نهایت اختلال در بیان آنها موجب ملانوم بدخیم می باشد که این اختلال می تواند به صورت یک حذف یا جهش باشد. باتوجه به اینکه بیشترین آمار مرگ و میر در بیماران مبتلا به سرطان پوست مربوط به این بیماری می باشد و از طرفی دیگر این بیماری در مراحل ابتدایی مانند بسیاری دیگر از انواع سرطان ها قابل درمان است، یافتن بیماران فامیلیال و بررسی خانواده آنان از نظر بررسی ژن های درگیر و غربالگری آنان نقش مهمی در شناسایی افراد پرخطر، پیگیری، تشخیص زودرس و درمان به موقع آنان و در نتیجه کاهش میزان مرگ و میر آنان خواهد داشت. معمولا"روند بررسی جهش در بیماران سرطان فامیلی با استفاده از استخراج dna از خون صورت می گیرد. این روش مطلوب و راحتی است که در آن dna به مقدار کافی برای انجام توالی نوکلئوتیدی استخراج می گردد. از آنجا که بسیاری از بیماران در طول روند غربالگری در دسترس نخواهند بود بنابر این یک روند بر اساس استخراجdna از بلوک های پارافینی بیماران پایه ریزی گردید. dna از 5 نمونه بافت پارافینی و 10 نمونه خون افراد زیر 45 سال به عنوان واجد شرایط ورود به مطالعه استخراج گردید و به روش سنگر توالی یابی انجام شد. تمامی توالی ها با استفاده از نرم افزار کروماز بررسی گردیدند و همگی نتایج توالی نرمال را نشان دادند. هر چند در تمامی نمونه های آزمایش شده جهشی شناسایی نشد ولی کیفیت توالی dna استخراج شده از بافت پارافینی و خون کاملا" مشابه بود. در نتیجه در بیمارانی که در دسترس نیستند می توان از بافت پارافینی استفاده نمود و در صورت مثبت بودن از نظر جهش در دیگر اعضاء خانواده می توان از بافت خون استفاده کرد. برای به دست آوردن درصد قابل اعتماد شیوع جهش نیاز به یک مطالعه آینده نگر 5 ساله می باشد که در حال انجام است.