زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های c677t و a1298c در ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز کودکان ایرانی مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی و مادران آنها بود. مواد و روش ها: در این مطالعه، از 45 بیمار مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی ، 43 نفر از مادران بیماران و 101 مادر سالم به عنوان گروه شاهد نمونه خون وریدی گرفته شد. پس از استخراجdnaاز نمونه ها، پلی مورفیسم های c677t و a1298c از ژن mthfrبا روشreal-time pcrمورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: فراوانی آلل ها و ژنوتیپ های پلی مورفیسمc677t در گروه بیماران و مادران آنها تفاوت معنی داری با گروه مادران شاهد نداشت. اما از لحاظ فراوانی آلل ها و ژنوتیپ های پلی مورفیسمa1298cبین گروه بیماران وگروه شاهدتفاوت معنی داری وجود داشت (01/0p= در مورد آللهاو 005/0p=در مورد ژنوتیپها). نتیجه گیری:بر اساس نتایج بدست آمده از این مطالعه، پلی مورفیسم ژنتیکیmthfr c677tارتباطی با ایجاد ناهنجاری شکاف لب وکام غیر سندرمی ندارد، در حالیکه پلی مورفیسم ژنتیکیa1298cmthfrیک فاکتور خطر برای ابتلا به این ناهنجاری در جمعیت ایرانی محسوب می شود. کلمات کلیدی: پلی مورفیسم ، متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز ، شکاف لب ، شکاف کام غیرسندرمی