چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ندارد. هدف این طرح استخراج dna جنینی از خون مادر و استفاده از آن در تشخیص سریع تعداد کپی کروموزومی از جمله کروموزوم y و کروموزوم 21 با استفاده از مارکرهای کروموزومی و روش taqman real time pcr بوده است. تریزومی کروموزوم 21 با عث ایجاد سندروم داون می گردد که رایج ترین ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی میباشد و 700/1 تولد زنده مشاهده میگردد. مواد و روش ها: در این مطالعه نمونه های خون سیاهرگی 30 خانم باردار از هفته هشتم بارداری و 10 نمونه مبتلا به سندرم داون و 10 نمونه فرد سالم استفاده شده است. استخراج dna آزاد جنینی از پلاسمای خون مادری و افراد کنترل انجام گردید. قسمتی از ژن sry و مارکر dys14 واقع بر کروموزوم y جهت تایید dna جنینی در پلاسمای خون مادر و از مارکرهای d21s167 و s100b واقع بر روی کروموزوم 21 جهت تشخیص سریع تعدادی کروموزوم 21 در نمونه های dna جنینی و مقایسه با نمونه های کنترل انجام گرفت. از ژن igf-1 برروی کروموزوم 12 بعنوان استاندارد در هر واکنش استفاده شد. نتایج: میزان ازدیاد d21s167 و s100b در مقایسه با igf-1 بترتیب برابر با 1.9 و 1.6 برابر نسبت به استاندارد در گروه سندرم داون نسبت به گروه سالم و 30 نمونه dna جنینی مشاهده گردید. توالی های sry وdys14 در 14 مورد از 30 نمونه تکثیر شد. نتایج تشخیص جنسیت جنین در این آزمایش با نتایج سونوگرافی تعیین جنسیت پس از 4 ماهگی بارداری مقایسه گردید که 100 درصد با هم مطابقت داشتند. بحث: این نتایج نشان دادند که روش taqman real-time pcr روشی سریع و قابل اطمینان جهت تشخیص جنسیت جنین از هفته 8 بارداری و همچنین می تواند در تشخیص زود هنگام سندرم داون نیز در کنار روشهای دیگر به کار گرفته شود. نتایج بدست آمده نشان داد که از این روش می توان به همراه روش های دیگر جهت تشخیص آنوپلوییدی های کروموزومی استفاده نمود. کلمات کلیدی: dna جنینی؛ پلاسمای مادری؛ تریزومی 21؛ ژنsry؛ تشخیص غیر تهاجمی؛ real-time pcr