نام پژوهشگر: زهراکیانی کیانی
زهراکیانی کیانی نوید مقرب
اثر جهش های y279c و t468mمرتبط با سندرم لئوپارد بر ساختار shp-2 سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگیهایی شامل، لکههای پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، فاصله زیاد بین چشمها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی میباشد. سندرم لئوپارد به وسیله جهش تغییر دهنده معنا در ژن ptpn11، که پروتئین تیروزین فسفاتاز shp-2 را کد میکند ایجاد میگردد. پروتئین shp-2 مرکب از یک دومین کاتالیتیک ((ptp و دو دومین تنظیمی (n-sh2 و c-sh2) است. دومینهای sh2 در اتصال به اجزا پیام رسانی سلول و کنترل فعالیت آنزیم از طریق محدود کردن دسترس پذیری جایگاه کاتالیتیک نقش دارند. پروتئین نوع وحشی shp-2 و دو ساختار جهش یافته مرتبط با سندرم لئوپارد (y279c و t468m)، که روی باقیماندههای دومین ptp اثر میگذارند، با روش شبیه سازی مولکولی مورد آنالیز قرار گرفتند. شبیه سازیها نشان میدهد که هر دو جهش باعث کاهش فاصله مراکز جرم لوپهای(باقیمانده 89-92) bg و (باقیمانده 66-68) ef و تغییر در ساختار جایگاه کاتالیتیک شدهاند. کلید واژه: شبیه سازی دینامیک مولکولی، shp-2، سندرم لئوپارد