به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب روی کروموزوم 21 و 3 قرار دارند و هر دو در dna جنینی هایپرمتیله و در dna مادری هایپومتیله هستند و نیز مارکر zfy مربوط به کروموزوم y می باشد، استفاده شد. نسبت مارکر hlcs به rassf1a ، در افراد سالم 1 به 1 و در بیماران داون 2 به 1 می باشد. نسبت مارکر zfy در جنین های پسر به مارکرهای hlcs وrassf1a در افراد سالم 5/0 و در بیماران سندرم داون به ترتیب 33/0 و 5/0 می باشد. در این طرح از ?? زن باردار با سن بارداری بالاتر از ? هفته و 3 بیمار سندرم داون نمونه خون گرفته و پس ازاستخراج dna پلاسمایی با استفاده از آنزیم حساس به متیلاسیون (bstui)که dna مادری را هضم می نماید، dna جنینی جدا گردید . سپس مارکرهای فوق با استفاده از dna جنینی با real-time pcr taqman بررسی شدند. میانگین نسبت hlcs/rassf1a ، zfy/hlcs و zfy/rassf1a در نمونه های جنینی به ترتیب 996/0، 398/0 و 387/0 و در نمونه های سندرم داون به ترتیب 37/1 ، 39/0 و 59/0 بدست آمد. با استفاده از روش نسبت hlcs/rassf1a در نمونه های سالم 1 به 1 و در نمونه های سندرم داون 2 به 1 بدست آمد، نشان دهنده ی این است که از این روش می توان در تشخیص غیرتهاجمی سندرم داون از سن 8 هفتگی به بعد استفاده نمود.